211service.com
Moeten baby's hun genoom laten sequencen?
Al 51 jaar krijgen pasgeboren baby's een hielpriktest waarbij hun bloed wordt gescreend op tientallen aangeboren aandoeningen. Routinematige screening van pasgeborenen heeft in feite het risico op overlijden of onomkeerbare hersenbeschadiging geëlimineerd dat sommige van deze aandoeningen kunnen veroorzaken als ze niet meteen worden geïdentificeerd.
Nu proberen sommige onderzoekers in Boston uit te vinden of genomische sequencing bij de geboorte net zo succesvol zou zijn.
Het BabySeq-project is de eerste gerandomiseerde, gecontroleerde studie om de nadelen en voordelen van genomische sequencing bij pasgeborenen te meten. Een van de vier door de NIH gefinancierde projecten waaraan in totaal $ 25 miljoen werd toegekend om genomische sequencing bij pasgeborenen te onderzoeken, heeft BabySeq onlangs de eerste vier proefpersonen ingeschreven, drie gezonde baby's en één baby van de neonatale ICU. De onderzoekers kregen vorige week de gegevens over de genomische sequentie van de eerste baby.
De centrale vraag voor dit project is wat er komt van het geven van genomische informatie aan ouders en de arts van hun baby. Zullen artsen meer tests en interventies bestellen? Zullen die tests en interventies baby's gezonder maken? Of zullen ze gewoon geld verspillen, of zelfs meer kwaad dan goed doen?
Als een gerandomiseerde, gecontroleerde studie voldoet BabySeq aan de gouden standaard voor klinische onderzoeksopzet. Uiteindelijk zal het 240 gezonde baby's inschrijven in het Brigham and Women's Hospital en 240 baby's op de neonatale ICU in het Boston Children's Hospital. De helft van de baby's in elke groep zal willekeurig worden toegewezen om al hun coderende DNA te laten sequensen en te screenen op 1.700 varianten van genen die geassocieerd zijn met kinderziektes. Van de andere helft zal hun DNA niet worden gesequenced. De studie zal de effecten volgen van de sequencing op de gezondheidszorg van de baby's, de kosten, de houding van hun ouders en de band tussen ouders en kinderen.
Er is geen wetenschappelijke consensus dat het gepast of nuttig is om gezonde individuen te sequensen, zegt Robert Green, co-leider van het onderzoek. Daarom zou de enige manier waarop dit als een mandaat voor de volksgezondheid zou worden beschouwd, zijn als we een enorme hoeveelheid bewijs zouden hebben dat het sequensen van een groot aantal mensen gunstig zou zijn.
Wat ze ook vinden, positief of negatief, het zal belangrijk zijn voor de toekomst van populatiebrede genomische sequencing. Ik denk dat het de juiste vragen begint te stellen, zegt Muin Khoury, directeur van het CDC's Office of Public Health Genomics. De hele ethische consequentie hiervan is dat pasgeborenen geen keuze hebben, dus moeten ouders die beslissing voor hen nemen.
BabySeq wordt gefinancierd tot en met 2018, wanneer de baby's die zich tot nu toe hebben ingeschreven, maximaal drie jaar oud zijn, maar als het team financiering voor de langere termijn kan krijgen, zullen ze toestemming vragen aan de kinderen wanneer ze 13 worden en toestemming krijgen op 18-jarige leeftijd .
Voor sommige ziekten die de studie zal onderzoeken, zijn er maatregelen die artsen en ouders kunnen nemen om het risico van een kind te verminderen, maar voor andere is er weinig te doen. BabySeq zal bijvoorbeeld screenen op een genvariant die verband houdt met darmkanker die in de kindertijd begint; in dat geval zou regelmatige screening tijdens de kindertijd vroege detectie en succesvolle behandeling mogelijk kunnen maken. Aan de andere kant zal BabySeq ook resultaten opleveren voor een genvariant die verband houdt met het Rett-syndroom, die de ontwikkeling van een kind stopt na zes tot 18 maanden en niet te genezen is (behandelingen kunnen helpen bij sommige van de symptomen, zoals toevallen).
BabySeq zal alleen screenen op genvarianten die verband houden met aandoeningen die in de kindertijd zijn begonnen, dus als een baby een genvariant zou hebben die verband houdt met bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer, zou die informatie onbekend blijven.
Green erkent dat er veel vragen zijn over of en hoe genomische gegevens in de geneeskunde moeten worden gebruikt, en hij zegt dat BabySeq een poging is om zoveel mogelijk van die vragen te beantwoorden. Hoe nauwkeurig is bijvoorbeeld de informatie die een gen onthult? Hoe kunnen we voorkomen dat artsen en families genoomgegevens verkeerd begrijpen? Hoe zit het met verzekeringsdiscriminatie? Zal genomische informatie de band tussen ouder en kind beïnvloeden - zou bijvoorbeeld de wetenschap dat een kind vatbaar is voor een ontwikkelingsstoornis ervoor zorgen dat ouders de capaciteiten van dat kind onderschatten?
Screening kan natuurlijk voordelen hebben, maar ook risico's. Bij screening op borst- en prostaatkanker kunnen bijvoorbeeld knobbels worden gevonden die risicovoller zijn om te verwijderen dan om alleen te laten, maar als patiënten en artsen eenmaal weten dat ze er zijn, zijn ze soms vastbesloten om de riskante ingrepen toch uit te voeren.
Om ervoor te zorgen dat de gegevens van BabySeq breed relevant zijn, moeten de deelnemers de diversiteit van de algemene Amerikaanse bevolking weerspiegelen. Omdat de studie echter maar een paar deelnemers heeft ingeschreven, is het te vroeg om te weten of ze representatief zijn in termen van hun raciale, educatieve en sociaaleconomische samenstelling.
Green zegt dat hij waarschijnlijk het genoom van zijn pasgeborene zou laten sequensen, als hij er een had (zijn kinderen zijn in de twintig), maar ik denk dat het belangrijkste punt is dat we het heel erg hebben over een model waarbij mensen die keuze hebben, en veel mensen zouden om volkomen legitieme redenen anders kiezen.
Khoury gelooft niet dat genomische sequencing bij pasgeborenen binnenkort algemeen beschikbaar zal zijn, zelfs niet als een keuze. Ik zou graag zien dat er eerst meer onderzoeken worden gedaan, zegt hij. Ik zou meer sequencing zien, eerst bij volwassenen, en eerst bij volwassenen die ziek zijn met genetische ziekten. En in afwachting van de resultaten van onderzoeken, zou ik pasgeborenen als laatste in volgorde zien.