211service.com
Nieuwe genoomscores voorspellen de kans op borstkanker voor elke vrouw
Op basis van gigantische populatiestudies introduceert het diagnostische bedrijf Myriad Genetics een nieuw type DNA-test om kanker te voorspellen. 22 december 2017
GERARD JULIEN | Getty Images
De actrice Angelina Jolie zette massa's vrouwen ertoe aan om genetisch getest te worden nadat ze in 2013 onthulde dat een defect gen genaamd BRCA1 had haar een kans van 87 procent gegeven om borstkanker te krijgen.
Ondanks die kansen had Jolie besloten haar borsten te laten verwijderen. Ik heb ervoor gekozen om mijn verhaal niet privé te houden omdat er veel vrouwen zijn die niet weten dat ze in de schaduw van kanker leven, zei de Oscarwinnaar.
De daaropvolgende golf van vrouwen die om DNA-tests vroegen, werd het Angelina-effect genoemd. Toch kwamen de meesten er nooit achter wat ze wilden weten. Dat komt omdat slechts 10 procent van de vrouwen met een familiegeschiedenis van borstkanker ooit een erfelijk kankergen heeft.
Nu zegt Myriad Genetics, het bedrijf uit Utah dat de genen van Jolie heeft getest, dat het is begonnen met het aanbieden van een nieuw type DNA-test die uiteindelijk elke vrouw haar risico op borstkanker zou kunnen vertellen.
De nieuwe test werkt heel anders dan de oudere. In plaats van beruchte genen te controleren zoals: BRCA1 en BRCA2 , een ander gen met variaties die nauw verbonden zijn met borstkanker, zoekt het in plaats daarvan naar kleine aanwijzingen die verspreid zijn over het genoom van een vrouw. Door deze bij elkaar op te tellen ontstaat een zogenaamde polygene risicoscore. In sommige gevallen leren vrouwen dat hun potentiële risico op borstkanker 60 procent of meer is.
Het is alsof we er nog een hebben ontdekt BRCA , maar het is niet één gen, zegt Peter Kraft, een epidemioloog aan de Harvard University die betrokken is bij genetische studies van borstkanker.
Wetenschappers noemen polygene risicoscores een potentiële glazen bol. Naast borstkanker zijn er tests in ontwikkeling om te voorspellen wie de ziekte van Alzheimer krijgt of een hartaanval krijgt. Myriad is het eerste grote bedrijf dat er een op de markt brengt, zeiden verschillende artsen.
De nieuwe voorspellingen zijn de uitbetaling van miljarden die de VS en andere regeringen het afgelopen decennium hebben uitgegeven aan gigantische populatiestudies die naar de genetische oorzaken van ziekten zochten. Door het DNA van mensen te vergelijken, begonnen wetenschappers zich te concentreren op individuele genetische letters - tussen de miljarden in een genoom - die statistisch gezien vaker voorkwamen bij mensen met specifieke ziekten zoals borstkanker.
Een polygen is een gen dat samenwerkt met andere genen. Het heeft een klein effect, maar toen je ze allemaal bij elkaar optelde, ontdekten we dat het het risico op borstkanker voorspelde, zegt Myriad's hoofdwetenschapper, Jerry S. Lanchbury.
In zijn nieuwe test combineert Myriad 86 DNA-varianten met iemands geschiedenis, inclusief informatie over hoe oud een vrouw was in de puberteit. De resultaten kunnen net zo sterk indicatief zijn voor het risico op borstkanker als een mutatie in de BRCA gen, maar die kansen zullen voor veel meer vrouwen gelden.
Voorlopig is de risicoscore van Myriad, die het in september begon aan te bieden als onderdeel van zijn standaard kankertest, alleen beschikbaar voor vrouwen met een Europese achtergrond die een familiegeschiedenis van kanker hebben.
Er zal extra onderzoek nodig zijn om genetische voorspellers voor zwarten of Iberiërs te bouwen. Myriad zegt dat het van plan is dat werk te doen. Een klein bedrijf genaamd fenogen wetenschappen zegt dat het een test heeft die voor $ 199 wordt verkocht en die geldig is voor alle races, hoewel deze nog niet veel wordt gebruikt.
Ora Karp Gordon, een kankerdokter in Los Angeles, zegt dat de scores patiënten helpen die ze de zorgende goed noemt en die geen BRCA mutatie, maar hebben wel een angstaanjagende familiegeschiedenis van kanker. Voor ongeveer een op de vijf van deze vrouwen, zegt ze, bepaalt de extra informatie of ze echt in een risicocategorie vallen of niet. Als dat zo is, kan ze hen adviseren om op jongere leeftijd mammogrammen te laten maken en MRI-tests te laten doen.
Gordon zegt dat de voorspellingen nog niet zeker genoeg zijn om iemand haar borsten te laten verwijderen, zoals Jolie deed. Ze zegt dat een jonge patiënt, slechts 30, een uitzonderlijk hoge levensrisicoscore van 72 procent kreeg. Het zou verschrikkelijk zijn als ze ervoor zou kiezen om een preventieve operatie te ondergaan, zegt Gordon. Dat komt omdat totdat er meer vervolgonderzoek is gedaan, de nieuwe scores niet zomaar als iemands 'absolute' risico kunnen worden beschouwd, zegt ze.
De grote vraag voor de toekomst is of elke vrouw de test zou moeten krijgen. Dat is waar technologie ons naartoe zal duwen, maar ik denk niet dat we de infrastructuur in de medische zorg [nog] hebben om iedereen een gepersonaliseerde en nauwkeurige risicobeoordeling te geven, zegt Sara Pirzadeh-Miller, adjunct-directeur voor kankergenetica aan de universiteit van Texas Southwestern Medical Center.
Risicoscores kunnen eenvoudig worden berekend voor iedereen wiens genoom is geanalyseerd. Dat betekent dat het niet lang zal duren voordat direct-to-consumer testbedrijven betrokken raken bij het voorspellen van ernstige veelvoorkomende ziekten. Het komt ook steeds vaker voor dat pasgeborenen en zelfs IVF-embryo's worden gesequenced. Ten minste één bedrijf zegt van plan te zijn risicoscores te gebruiken om het ziekterisico te voorspellen, zelfs voordat mensen worden geboren.