211service.com
Nieuwe tests kunnen het genoom van een baby vóór de geboorte aantonen
Aanstaande moeders zijn gewend aan wazige beelden op ultrasone monitoren en bloedonderzoeken om mogelijke gezondheidsproblemen bij hun ongeboren baby te screenen. Maar wat als een van die bloedtesten terugkomt met een uitlezing van het volledige genoom van de baby? Wat als een eenvoudige test ouders alle nuances van de genetische samenstelling van een baby voor de geboorte zou geven?
Recente onderzoeken tonen aan dat het mogelijk is om een volledig foetaal genoom te decoderen uit een monster van het bloed van de moeder (zie Het bloed van ouders gebruiken om het genoom van een foetus te decoderen). In de toekomst kunnen artsen wellicht een schat aan informatie over genetische ziekten of andere kenmerken van een foetus opsporen uit het bloed van de zwangere moeder. Dergelijke tests zullen ethische vragen oproepen over hoe met dergelijke informatie moet worden omgegaan. Maar ze kunnen ook leiden tot onderzoek naar de behandeling van ziekten vóór de geboorte, en ouders en hun artsen beter voorbereiden om voor baby's na de geboorte te zorgen.
Het is ongeveer 15 jaar geleden dat Dennis Lo, een chemisch patholoog aan de Chinese Universiteit van Hong Kong, voor het eerst ontdekte dat DNA-fragmenten van een foetus in het bloed van een zwangere vrouw konden worden gevonden. Het werk was een doorbraak, omdat het verkrijgen van foetaal DNA uit het vruchtwater, de placenta of rechtstreeks uit het bloed van de foetus een invasieve procedure vereist en een risico op een miskraam met zich meebrengt. Een niet-invasieve test zou genetisch testen veiliger en veel breder toegankelijk maken.
Sindsdien hebben verschillende laboratoria gewerkt om dit foetale DNA te analyseren en te exploiteren voor niet-invasieve prenatale tests. Het veld heeft de afgelopen jaren snel vooruitgang geboekt, omdat technologieën voor genetische sequencing enorm goedkoper en sneller zijn geworden en methoden om genetische gegevens te analyseren zijn verbeterd (zie Analyse van het ongeboren genoom).
Een van de eerste tests die wordt ontwikkeld, is voor RhD-factor, een type bloedeiwit dat kan leiden tot foetale ziekte of overlijden als de moeder RhD-negatief is en haar foetus RhD-positief. Sequenom , een in San Diego, Californië gevestigd bedrijf dat een licentie heeft voor Lo's onderzoek, begon in 2010 met het aanbieden van een niet-invasieve RhD-test (voorafgaande tests vereisten invasieve procedures zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest, die een klein risico op een miskraam met zich meebrengen). Verschillende bedrijven hebben ook tests aangeboden voor geslachtsbepaling en vaderschap.
Maar wat in de Verenigde Staten meer aandacht heeft gekregen, is een recente golf van tests die het syndroom van Down detecteren, dat wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21. Omdat vrouwen in de Verenigde Staten routinematig worden aangeboden om op het syndroom van Down te worden getest, is de markt voor dergelijke een toets is groot.
Vooral de test op het syndroom van Down zou een enorm gunstig effect kunnen hebben. Meestal krijgt een zwangere vrouw een eerste screeningstest voor stoffen in haar bloed die verband houden met het syndroom van Down. Jacob Canick , een professor in pathologie en laboratoriumgeneeskunde aan de Brown University, legt uit dat de tests 90 procent van de gevallen van het syndroom van Down zullen detecteren, maar een fout-positief percentage van 2 tot 5 procent hebben. Dat klinkt misschien klein, maar aangezien het syndroom van Down slechts één op de 500 zwangerschappen treft, is het aantal vrouwen met een vals-positief veel hoger dan degenen die echt een aangedane foetus dragen. De enige definitieve diagnose is door middel van vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Dat betekent dat 19 van de 20 vrouwen die een invasieve procedure ondergaan, erachter zullen komen dat ze de genetische afwijking niet hebben, zegt Canick.
Met die lage kansen kiezen veel vrouwen ervoor om helemaal geen invasieve procedure te ondergaan. Maar nieuwe niet-invasieve tests kunnen screening veel wijdverspreider maken. Uit onze gegevens en andere gegevens blijkt dat deze tests zeer, zeer goed zijn, zegt Canick, die een proef leidde, gefinancierd door Sequenom, op een van deze tests. Ze zijn nog niet definitief, maar kunnen ervoor zorgen dat veel minder vrouwen onnodig invasieve tests ondergaan.
Een aantal startups is begonnen met het aanbieden van foetale tests voor het syndroom van Down en andere gezondheidsproblemen veroorzaakt door extra kopieën of ontbrekende chromosomen. Diana Bianchi , uitvoerend directeur van het Mother Infant Research Institute in het Tufts Medical Center, die in de adviesraad zit van een startup genaamd Verinata Health die dergelijke foetale tests ontwikkelt, zegt dat het verrassend is hoe snel de tests hun weg naar de kliniek hebben gevonden.
Die snelheid baart sommigen zorgen. Er is geen minimale nauwkeurigheidsnorm die vereist is voordat ze op de markt komen, zegt Mildred Cho , een bio-ethicus aan de Stanford University. Ze zegt dat de tests worden aangenomen, zelfs als hun nauwkeurigheid wordt geëvalueerd in klinische onderzoeken. Terwijl de meeste prenatale genetische tests zijn ontwikkeld door academische laboratoria, werd deze technologie snel gecommercialiseerd en verspreid via bedrijven. Sequenom heeft brede intellectuele eigendomsrechten opgeëist en andere bedrijven aangeklaagd wegens octrooi-inbreuk. Cho maakt zich zorgen dat een dergelijk monopolie, als het wordt gehandhaafd, andere bedrijven ervan zal weerhouden de technologie te verbeteren.
Ondertussen suggereren recente studies dat niet-invasieve testen de komende jaren zouden kunnen uitbreiden, verder gaan dan alleen het tellen van chromosomen tot het jagen op kleinere genetische afwijkingen, inclusief mutaties in afzonderlijke genen. Een studie die in juni werd gepubliceerd door een groep aan de Universiteit van Washington in Seattle, decodeerde het genoom van een foetus met behulp van een bloedmonster van de moeder en speekselmonster van de vader. Ondertussen hebben Stanford University-onderzoekers een vergelijkbare prestatie geleverd met alleen een bloedmonster van de moeder.
Dat betekent dat ouders binnenkort een uitgebreide test kunnen krijgen die kan screenen op allerlei genetische afwijkingen en kenmerken. Als je het openstelt voor analyse van het hele genoom, biedt dat de mogelijkheid om te testen op eigenschappen die geen ziekten zijn, zegt Cho, en op complexe ziekten die niet zo genetisch bepaald zijn als het syndroom van Down. Mensen kunnen beslissingen nemen over het beëindigen van een zwangerschap op basis van deze zeer kleine risicofactoren, zegt ze. Ze kunnen verkeerd begrijpen dat de tests niet voorspellend zijn.
Maar meer kennis kan vrouwen en artsen ook helpen anticiperen op een risicovolle geboorte, of beter voor te bereiden op behandelbare gezondheidsproblemen die momenteel pas bij de geboorte worden gediagnosticeerd. Bianchi hoopt dat het vermogen om ziekten bij foetussen aan het licht te brengen, ook een nieuwe interesse zal opwekken in de behandeling van ziekten vóór de geboorte. Dingen die behandelbaar zijn, gaan het landschap echt veranderen, zegt ze. Dat is waar het transformerend zal zijn.
Foetale geneeskunde, zegt ze, is grotendeels beperkt tot operaties voor anatomische afwijkingen die zichtbaar zijn met echografie. Maar veel ziekten kunnen medisch worden behandeld, zelfs genetisch bepaalde. Bianchi's laboratorium bestudeert het foetale syndroom van Down om te zien of het mogelijk is om enkele van de effecten van de ziekte te verlichten terwijl de baby nog in de baarmoeder is. Als we de biochemische omgeving kunnen verbeteren op een moment dat de hersenen zich ontwikkelen, kunnen we misschien het leren en het geheugen verbeteren, zegt ze.