211service.com
Nieuwe testschermen toekomstige ouders voor meer dan 100 ziekten
raadsman , een Stanford-startup gevestigd in Redwood City, CA, heeft een genetische test ontwikkeld voor toekomstige ouders die hun risico bepaalt om meer dan 100 verschillende genetische ziekten door te geven aan hun kind. De test, die $ 349 kost en al wordt gedekt door enkele grote verzekeraars, zou de preconceptiescreening voor zeldzame erfelijke aandoeningen snel kunnen uitbreiden. Voor de meeste mensen zijn screeningaanbevelingen momenteel beperkt tot de chronische longziekte cystische fibrose, met bredere tests die worden aangeboden aan sommige etnische groepen.
Zwangerschapsscreening: Om het risico te bepalen van het doorgeven van zeldzame erfelijke ziekten aan hun nakomelingen, spugen toekomstige ouders in een buisje (hier afgebeeld) en sturen het monster vervolgens naar Counsyl, een in Californië gevestigde startup. Het bedrijf screent het monster op genetische mutaties die verband houden met meer dan 100 ziekten.
Hoewel de genetische boosdoeners voor meer dan 1.000 zeldzame erfelijke ziekten zijn geïdentificeerd, is de screening erop beperkt, grotendeels vanwege de kosten. Het uitgebreide karakter van de test van Counsyl en het redelijke prijskaartje weerspiegelen de snelle vooruitgang in screeningtechnologieën. Toen het testen op cystische fibrose voor het eerst begon in de vroege jaren '90, kostte het in de orde van $ 350, zegt Philip Reilly , een klinisch geneticus, nu bij Third Rock Ventures, een in Boston gevestigde investeringsmaatschappij. Nu biedt [Counsyl] aan om 100 aandoeningen te testen voor dezelfde prijs, en het zal lager vallen. Eind jaren negentig lanceerde Reilly, die niet bij Counsyl betrokken is, een soortgelijk bedrijf, dat volgens hem gedeeltelijk mislukte omdat testen nog te duur was.
De test van Counsyl detecteert genetische varianten die verband houden met zeldzame erfelijke aandoeningen zoals cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Pompe, een stofwisselingsziekte die in de nieuwe film te zien is Buitengewone maatregelen . (Counsyl, dat tot voor kort in stealth-modus werkte, lijkt zijn publieke debuut te hebben gekoppeld aan de release van de film.) Hoewel individuen die een enkele kopie van de mutatie voor dergelijke ziekten dragen, doorgaans gezond zijn, erven degenen die twee exemplaren, één van elk ouder, zijn gegarandeerd om het te ontwikkelen. Veel van deze ziekten zijn ongeneeslijk en hebben verwoestende gevolgen, waaronder een vroege dood.
Het aantal stoornissen met één gen in de Verenigde Staten wordt geschat op ongeveer 0,3 tot 0,5 procent van de levendgeborenen. Volgens Counsyl is ongeveer 35 tot 40 procent van de mensen die de test hebben gedaan drager van ten minste één ziekte in de test. Beide toekomstige ouders dragen de mutatie ongeveer 0,6 tot 0,8 procent van de tijd. Die paren zouden 25 procent kans hebben om een kind met de ziekte te krijgen, dankzij een kans van 50 procent om de ziektevariant van elke ouder te erven.
De genetische varianten die in de Counsyl-test zelf zijn gescreend, zijn niet nieuw - ze kunnen allemaal afzonderlijk of als onderdeel van andere screenings worden getest. (Asjkenazische joden worden bijvoorbeeld vaak gescreend op een handvol erfelijke aandoeningen die vaker voorkomen in die groep.) De nieuwigheid in de test van Counsyl zit in het groeperen van zo'n groot aantal aandoeningen - de oprichters van het bedrijf zeggen dat het enkele honderden kan detecteren varianten die verantwoordelijk zijn voor meer dan 100 verschillende genetische ziekten.
Als ouders ontdekken dat ze allebei risicovarianten hebben voor dezelfde ziekte, kunnen ze ervoor kiezen om in-vitrofertilisatie te ondergaan en embryo's te laten screenen op de ziekte voordat ze in de baarmoeder worden geïmplanteerd. Of de vrouw kan ervoor kiezen om op de normale manier zwanger te worden en dan kan ze de foetus tijdens de zwangerschap laten screenen.
Testen zal waarschijnlijk leiden tot een toename van technieken zoals in-vitrofertilisatie en pre-implantatie genetische diagnose, die samen ongeveer $ 12.000 tot $ 17.000 kosten. Maar dat cijfer is nog steeds drastisch lager dan de honderdduizenden tot miljoenen dollars die het kan kosten om voor een kind met een ernstige genetische aandoening te zorgen. Daarom kregen we zo snel een verzekeringsdekking, wat buitengewoon ongebruikelijk is voor een nieuwe diagnostische test, zegt Balaji S. Srinivasan, chief technology officer bij Counsyl.
Naast het verkrijgen van de test via vruchtbaarheidsklinieken, kunnen consumenten deze ook rechtstreeks via internet bestellen, vergelijkbaar met diensten die worden aangeboden door startups 23andMe, Navigenics en DecodeMe. Hoewel deze bedrijven grotendeels het concept van direct-to-consumer genetische tests hebben ontwikkeld - en daarmee uitgebreide media-aandacht hebben gekregen - is hun doel heel anders dan dat van Counsyl. Hun schermen zijn ontworpen om veelvoorkomende genetische varianten te detecteren die een vrij kleine impact hebben op het risico van een individu op een aantal veel voorkomende ziekten, terwijl de test van Counsyl zeldzame genetische varianten detecteert die verband houden met ernstige ziekten bij mensen die twee exemplaren ervan dragen.
Reilly voorspelt dat andere bedrijven snel zullen volgen. Ik denk dat er in de toekomst veel andere groepen zullen zijn die soortgelijke tests aanbieden, zegt hij. Er is geen reden waarom 23andme dit niet zou kunnen doen, of Navigenics of Baylor of de Mayo-kliniek.
Counsyl gebruikt een technologie die een moleculaire inversieprobe-array wordt genoemd, die kleine, geselecteerde stukjes DNA kan vangen en ze met hoge nauwkeurigheid kan analyseren. Srinivasan zegt dat het bedrijf deze week details van de methode en de nauwkeurigheid ervan in een collegiaal getoetst tijdschrift zal publiceren. Hij zegt dat het bedrijf ook van plan is zijn screeningmethoden in de nabije toekomst te veranderen, met behulp van gensequencing-technologie, die elke letter van de geselecteerde genen bepaalt.
De test is niet waterdicht. Het detecteert geen aantal genetische en omgevingsfactoren die een gezonde zwangerschap kunnen beïnvloeden. Bovendien zijn veel van de mutaties die ten grondslag liggen aan de aandoeningen die door de test worden omvat, nog niet ontdekt, wat betekent dat iemand nog steeds drager kan zijn.