Persoonlijke genomica: toegang geweigerd?

In april hield een startend bedrijf genaamd Navigenics een chic 10-daags feest in Lower Manhattan om zijn veelbesproken personal-genomics-service te lanceren, die genetische risicobeoordelingen biedt voor 21 complexe gezondheidsproblemen - zoals een hartaanval en diabetes - die gedeeltelijk worden gemedieerd door meerdere genen. (Ik ontving gratis genotypering van Navigenics; het kost normaal $ 2.500.) Buiten medeweten van de aanwezigen had het New York State Department of Health een paar dagen eerder een waarschuwingsbrief gestuurd naar het bedrijf en 22 anderen die soortgelijke producten aanbieden, met de mededeling dat ze een vergunning voordat ze hun diensten konden verkopen. In New York gevestigde feestgangers zouden niet kunnen deelnemen aan de tests van Navigenics.

Inderdaad, zowel Navigenics als zijn belangrijkste concurrenten - 23andMe uit Californië en deCode van IJsland - hebben te maken gehad met harde reacties van gezondheidsexperts en regelgevers. Alle drie de bedrijven gebruiken genchiptechnologie om het genoom van een persoon te scannen, voor een bedrag van $ 1.000 tot $ 2.500, op variaties die zijn gekoppeld aan ziekten of aan eigenschappen zoals oogkleur en spierkracht. Inzicht in hun risico op een ziekte, zegt Navigenics-medeoprichter Dietrich Stephan, stelt mensen in staat plannen te maken, preventieve maatregelen te nemen door hun levensstijl te veranderen (bijvoorbeeld door te sporten en de hersenen actief te houden) en op de hoogte te blijven van nieuwe therapieën. Maar het rechtstreeks beschikbaar stellen van dergelijke tests aan consumenten via internet, zoals deze bedrijven doen, heeft zowel in wetenschappelijke kringen als in de volksgezondheidskringen zorgen gewekt. In hun disclaimers zeggen ze alle drie dat ze geen medisch advies geven of medicijnen beoefenen. Maar critici zeggen dat het niet alleen medicijnen zijn, maar slechte medicijnen.

Dit verhaal maakte deel uit van ons nummer van september 2008

• Zie de rest van het probleem
• Abonneren

In januari is de New England Journal of Medicine schetste belangrijke zorgen in een redactioneel artikel getiteld Letting the Genome Out of the Bottle. De tests, zo schrijft het tijdschrift, zijn niet klinisch gevalideerd, wat betekent dat het niet precies duidelijk is hoe voorspellend hun resultaten zullen zijn. Bovendien kan een consument die een risico op een ziekte ontdekt, er misschien niets aan doen. De testresultaten kunnen leiden tot onnodige angst of, erger nog, tot vals vertrouwen. Iemand wiens test bijvoorbeeld geen aanleg voor diabetes aantoont, zou de inspanningen op het gebied van dieet en lichaamsbeweging kunnen opgeven. In het kort, zo concludeerde het tijdschrift, moeten artsen patiënten vertellen dat de informatie die van deze diensten wordt verkregen in wezen nutteloos is en dat mensen die geïnteresseerd zijn in hun genetische gegevens, over een paar jaar opnieuw moeten vragen.

In juni volgde Californië het voorbeeld van New York en stuurde het stakingsbrieven naar 13 bedrijven, waaronder Navigenics, 23andMe en deCode. De staat klaagde dat bedrijven hun tests niet rechtstreeks aan consumenten zouden mogen aanbieden zonder een doktersvoorschrift; ze waren, volgens een ambtenaar van het California Department of Public Health, veel mensen aan het schrikken. Een paar van de bedrijven beweerden in overeenstemming te zijn met de staatswet. Anderen stopten met het aanbieden van hun diensten in Californië, althans tijdelijk.

'Het genoom uit de fles halen - krijgen we onze wens?'
Door David J. Hunter, Muin J. Khoury en Jeffrey M. Drazen
New England Journal of Medicine , 10 januari 2008

De reactie van de autoriteiten is zowel verkeerd als arrogant. Wat hun tekortkomingen ook zijn (en ze hebben er genoeg), deze bedrijven zullen niet verdwijnen. In een onderzoek in opdracht van het Personal Genome Project - een non-profitorganisatie onder leiding van de geneticus George Church van de Harvard University, die de relatie tussen genetische variatie en de menselijke gezondheid beter wil begrijpen - was de overgrote meerderheid van de respondenten geïnteresseerd in het verkrijgen van toegang tot hun genetische informatie. Het Genographic Project van de National Geographic Society, een wereldwijd onderzoek dat gebruikmaakt van genetica om licht te werpen op oude menselijke migratie, overtrof de doelstellingen van het publiek ruimschoots: 250.000 mensen schreven zich in en betaalden elk $ 100 voor een grofkorrelig beeld van hun genetische afkomst, vergeleken met de aanvankelijke verwachting van 100.000. We weten dat mensen hun genomische gegevens willen; we moeten leren waarom ze het willen, wat ze ervan verwachten en hoe ze vinden dat het wel en niet gereguleerd moet worden.

George Church zegt dat de fixatie van regelgevers op de relatie tussen personal-genomics-bedrijven en medicijnen misleidend is. Als u geïnteresseerd bent in medicijnen, moet u met uw arts praten, zegt hij. Maar als je geïnteresseerd bent om een ​​revolutie van dichtbij te zien en deel te nemen aan onderzoek, dan moet je [vrij zijn om] te rotzooien. Het andere dat ik niet begrijp, is dit: wat voor soort persoon is 'doodsbang' door een test waarvoor hij zijn uiterste best heeft gedaan?

Commerciële persoonlijke genomica heeft enkele echte beperkingen. De geldigheid van de tests zal waarschijnlijk jaren duren om uit te zoeken; bepalen hoe goed ze meten wat ze zouden moeten meten, is geen triviale oefening. En persoonlijke genomica kan inderdaad echte angst opwekken. Hier spreek ik uit ervaring. Ik ben een deelnemer aan Church's Personal Genome Project, dat in de beginfase werkt aan het gedeeltelijk sequensen van de genomen van 10 vrijwilligers en het openbaar maken van hun genetische en medische informatie. Ik zal snel de volgorde leren van al mijn meer dan 20.000 genen.

In de tussentijd heb ik al gegevens ontvangen over 500.000 van mijn genomische markers - specifieke genetische variaties die kunnen worden gedetecteerd met microarrays in plaats van sequencing. Omdat ik graag een snelle en vuile analyse wilde maken van wat ze betekenden, stuurde ik ze naar een low-budget single-nucleotide-polymorfisme-analysator, SNPedia. SNPedia is een op wiki gebaseerde website die bedoeld is om de communicatie over genetische varianten te bevorderen en gemotiveerde early-adopter-types hun betekenis te laten ontleden. Daaruit ontving ik – zonder kosten – een rapport met aantekeningen op 270 markers van mijn genoom.

Dat bleek meer dan genoeg om me te verwarren en te irriteren. Voegen slechte versies van vier risicogenen voor multiple sclerose tot vier keer het risico toe? Wat is exfoliërende glaucoom eigenlijk? Het duurde een paar dagen, maar ik kwam er overheen - waarschijnlijk omdat we nog steeds niet veel weten over het genoom, dus ik heb niet veel aandacht besteed aan mijn genotypen en met welke eigenschappen ze zouden moeten worden geassocieerd. Mijn scan bracht geen verwoestende aandoeningen met één gen aan het licht (hoewel het eerlijk gezegd niet was ontworpen); Ik heb het geluk dat ik een collectieve ziektekostenverzekering heb; en ik heb de neiging om veel meer bezig te zijn met het doorkomen van de dag dan met welke genomische tijdbommen ik ook mag dragen.

Verschillende onderzoeken hebben aangetoond dat het vrijgeven van genetische risico-informatie, met name probabilistische risico-informatie die verband houdt met complexe problemen zoals hartaandoeningen, de ziekte van Alzheimer en kanker, zeer zelden een einde-van-de-wereldreactie uitlokt. Inderdaad, de resultaten van genetische tests kunnen vaak alledaags lijken. De klacht die ik van sommige genetici heb gehoord, is dat het advies van personal-genomics-bedrijven gebaseerd is op gezond verstand: eet goed, beweeg, rook niet, verlies gewicht, yadda yadda. Het is duidelijk dat je geen mille hoeft te laten vallen om dat soort advies te krijgen.

Maar ik zou zeggen dat het niet uitmaakt. Als deelnemer aan het Personal Genome Project is mij meer dan eens gevraagd: Dus... wat ga je doen met je genoom? Ik heb twee saaie standaardantwoorden, althans voorlopig: niet veel, en ik weet het niet. Maar ik wil wel meer te weten komen over mijn genoom. Ik zie personal genomics als verwant aan de eerste personal computers. Wat zouden we eigenlijk kunnen doen met de Commodore 64 of de Apple II? Tekstverwerking? Zo nu en dan. Een beetje Lotus 1-2-3? Volgens mij wel. Meestal herinner ik me softwarecrashes en hardware loopt vast. In mijn huis hebben we veel solitaire en Mijnenveger kunnen spelen.

Dit is waar we ons bevinden in het tijdperk van persoonlijke genomica: wat bescheiden amusement, een paar interessante weetjes, een beetje nuttige informatie, maar vooral de belofte van veel betere dingen die komen gaan. Hoe meer mensen mogen – aangemoedigd, zelfs – experimenteren, hoe sneller die belofte kan worden waargemaakt.

Het is tijd voor artsen, wetenschappers en regelgevers om zichzelf een recept voor de realiteit te schrijven. Na jaren van opgewonden beloften over de verschillende medische wonderen die zouden worden verricht door de voltooiing van het Human Genome Project, wordt ons nu door sommigen verteld dat de levering van onze persoonlijke genoominformatie daar niet bij hoort, althans nog niet. Maar daarvoor is het te laat.

Misha Angrist is een assistent-professor aan het Duke University Institute for Genome Sciences and Policy.

zich verstoppen