211service.com
Sociale netwerken raken het genoom
Als je ooit precies wilde weten hoeveel DNA je deelt met je belachelijk lange broer of beste dubbelganger, zul je daar snel achter komen. 23andMe , een personal genomics-startup in Mountain View, CA, staat op het punt een nieuwe sociale-netwerkdienst te onthullen waarmee klanten hun DNA kunnen vergelijken. Het bedrijf hoopt dat het nieuwe aanbod consumenten zal aanmoedigen om DNA-testen te ondergaan, waardoor er mogelijk een nieuwe onderzoeksbron ontstaat.
Persoonlijk profiel: 23andMe, een startup voor personal genomics, biedt rechtstreeks genetische tests aan consumenten aan. De dienst doorzoekt het genoom van een individu op genetische varianten en analyseert haar risico op specifieke ziekten (hierboven). Het bedrijf zal binnenkort een tool voor sociale netwerken aanbieden waarmee mensen hun genomen kunnen vergelijken met die van familie en vrienden.
Ik denk dat het idee van sociale netwerken een onbenut potentieel heeft, zegt George kerk , een pionier in genomica aan de Harvard Medical School in Boston en lid van de wetenschappelijke adviesraad van 23andMe. Het idee heeft voorrang in PatiëntenLikeMe , mensen die elkaar door hun ziekte hebben kunnen vinden. Hier kunnen mensen elkaar vinden op basis van hun allelen [of genetische variaties].
23andMe is een van een aantal bedrijven die het afgelopen jaar zijn ontstaan om direct genoombrede DNA-testen aan consumenten aan te bieden. Mensen die de kit van $ 999 bestellen, sturen een speekselmonster op en ontvangen in ruil daarvoor een analyse van bijna 600.000 genetische variaties die verband houden met ziekte en andere factoren, zoals afkomst, lengte en oogkleur.
Deze jonge bedrijven hebben zowel hype als kritiek gekregen, waarbij de meeste controverse gericht was op de medische toepassingen. Klanten kunnen inzicht krijgen in hun genetische risico, vergeleken met de algemene bevolking, van talloze ziekten, waaronder de ziekte van Alzheimer, diabetes, maculaire degeneratie en kanker. Maar veel wetenschappers en artsen zeggen dat het onduidelijk is of de gemiddelde gebruiker deze informatie echt kan begrijpen en of het kennen van haar genetische risico haar gezondheid daadwerkelijk zal verbeteren.
Net als zijn concurrenten biedt 23andMe informatie over het ziekterisico van een persoon. Maar het heeft er ook voor gekozen om meer vermakelijke benaderingen van persoonlijke genomica te benadrukken, waaronder het gebruik van kleurrijke visualisatietools om de voorouders van een onderwerp te bekijken en te vergelijken met die van beroemdheden van Jesse James tot Benjamin Franklin en Bono. Nu, om te profiteren van de hausse in sociale netwerken, zal het bedrijf een tool voor het delen van genen lanceren waarmee mensen hun genoom kunnen vergelijken met dat van familieleden, vrienden en zelfs vreemden die hun DNA-gegevens hebben aangeboden. Het lijkt erop dat de eerste natuurlijke nieuwsgierigheid van mensen is: waar kom ik vandaan? Wat zijn mijn wortels? zegt Linda Avey , die samen met . 23andMe oprichtte Anne Wojcicki . De volgende natuurlijke [vraag] is: hoe vergelijk ik me met andere mensen?
Avey en Wojcicki hopen dat, net als bij traditionele vormen van sociale netwerken, het nieuws over de nieuwe tool door familie en vrienden zal stromen en nieuwe klanten zal binnenhalen. Avey, die haar genoom met veel gebruikers heeft gedeeld, zegt dat ze mensen heeft geïntroduceerd op basis van hun haplogroepen: genetische groepen die de belangrijkste migratietakken van de menselijke evolutionaire boom vertegenwoordigen. Misschien worden haplogroeponderzoeken het genomische alternatief voor de klassieke ophaallijn. Wat is uw teken? Of misschien zullen genoom-savvy geeks haplogroep-specifieke MySpace-pagina's maken.
Dit kan een sociale behoefte dienen die er lijkt te zijn, zegt Mildred Cho , een biomedische ethicus aan de Stanford University. Het lijkt een verlengstuk te zijn van mensen die groepen vormen op basis van een bepaalde ziekte of genealogie. Maar er schuilt ook enig gevaar in het overdrijven van de betekenis van die overeenkomsten. Er is enige scepsis over hoe zinvol deze genetische informatie werkelijk is.
Op dit moment is de tool voor het delen van genen vooral leuk. Maar Avey en Wojcicki zeggen dat hun uiteindelijke doel is om een genomische database te creëren die groot genoeg is om wetenschappelijk en medisch relevante informatie over zijn gebruikers te onthullen. Degenen die de genoomkit bestellen, kunnen aangeven of ze willen deelnemen aan toekomstige onderzoeken. Degenen die ervoor kiezen, vullen enquêtes in met details over hun medische geschiedenis en bijzonderheden over bepaalde aandoeningen. Het resultaat zal een database zijn met zowel genomische als fenotypische informatie, vergelijkbaar met die verzameld door de overheid en academische instellingen voor onderzoek. Maar het verschil zal zijn dat deelnemers de details van hun genoom kennen (en er zelfs voor betalen).
Familiebanden: 23andMe, een startup voor persoonlijke genomica, stelt klanten die de DNA-analyseservice van $ 999 hebben besteld, binnenkort in staat om genomen online te vergelijken. De afbeelding hierboven is een voorbeeld van het soort afbeeldingen dat bij de online tool voor het delen van genen hoort. De bovenstaande genomische analyse is voor een echte familie van Europese afkomst, de Mendels genaamd, en illustreert de genetische overeenkomst tussen Greg Mendel, de vader, en zijn ouders, grootouders en kinderen, evenals referentiegenomen van mensen van Aziatische en Afrikaanse afkomst . Gebruikers kunnen ook hun overeenkomsten vergelijken in termen van genen die zijn gekoppeld aan specifieke eigenschappen, zoals vruchtbaarheid en body mass index. Lezers die nog niet klaar zijn om $ 999 uit te geven voor hun eigen genoomanalyse, kunnen de tools voor het delen van genen verkennen door een demo-account te openen op de website van 23andMe.
Het is een intrigerend idee om een ruimte te hebben voor publieke participatie in de ontwikkeling van wetenschap, zegt Greg Feero , hoofd van de genomische gezondheidszorg bij het National Human Genome Research Center, in Bethesda, MD. Hoe meer we het publiek kunnen betrekken bij het nadenken over genomics, hoe beter we op de lange termijn af zijn bij het ontwikkelen van deze nieuwe tak van geneeskunde.
Feero zegt echter dat de kracht van de database zal liggen in de nauwkeurigheid van zowel de genetische analyse als de medische en persoonlijke informatie die door klanten wordt verstrekt. Als 23andMe dit goed gaat doen, moeten ze ongelooflijk voorzichtig zijn met het labelen van een persoon als iemand met een bepaalde eigenschap, zegt hij.
Feero zegt dat het ook onduidelijk is hoe bedrijven als 23andMe de gegevens zullen gebruiken die klanten in hun bank zetten. Zal het alleen worden gebruikt voor openbare onderzoeksinspanningen, of ook voor particuliere productontwikkeling? hij vraagt. Avey heeft gezegd dat 23andMe geen genetische gegevens aan farmaceutische bedrijven zal verkopen, maar wel toegang tot de pool van bereidwillige onderzoeksdeelnemers van het bedrijf of andere vruchten van zijn database kan verkopen.
Terwijl 23andMe de interesse van de onderzoeksgemeenschap in de onderneming peilt, hebben de oprichters van het bedrijf ook het idee om een soort van basisonderzoek te stimuleren dat de toenemende invloed weerspiegelt van patiëntenbelangengroepen, zoals degenen die nieuwe onderzoeksprojecten hebben georganiseerd over autisme en de ziekte van Parkinson. . Als de trend voldoende grote aantallen aantrekt, kunnen mensen met bepaalde ziekten samenkomen om in hun genoom naar overeenkomsten te zoeken. Of degenen die ondanks een hoog genetisch risico aan een bepaalde aandoening zijn ontsnapt, kunnen inzicht geven in levensstijl en andere genetische factoren die beschermend waren.
Dit kan misschien beter worden gedaan door de onderzoeksgemeenschap dan door een sociale netwerkgemeenschap, zegt Church. Maar in deze speelse omgeving zou het goed kunnen beginnen.
Avey geeft het controversiële voorbeeld van het verband tussen vaccins en autisme. Grootschalige studies hebben geen verband gevonden tussen de twee - een bevinding die door het grootste deel van de onderzoeksgemeenschap wordt aanvaard - maar een deel van de ouders blijft ervan overtuigd dat de stoornis van hun kind werd veroorzaakt door vaccinaties. Deze groep zou mogelijk op zoek kunnen gaan naar genetische gelijkenis tussen hun kinderen, misschien in genen die betrokken zijn bij het metabolisme van geneesmiddelen. Als we ze een platform kunnen geven om kinderen aan te melden en hun eigen studie te doen, willen we dat faciliteren, zegt Avey.
Het succes van een gemeenschapsgestuurde benadering van genetische tests vereist natuurlijk dat enorme aantallen ouders zich aanmelden voor de service van 23andMe. Voor het autisme-voorbeeld schat een lid van de wetenschappelijke adviesraad van 23andMe dat 20.000 kinderen met autisme moeten worden aangemeld voor de service van het bedrijf om een voldoende grote database voor onderzoek te genereren. 23andMe weigerde de huidige verkoopcijfers vrij te geven.
Het idee om tegelijkertijd voor een dienst te betalen en deel te nemen aan onderzoek is niet ongekend. medische gegevens. Als je serieuze aantallen vrijwilligers begint te krijgen, kan het geweldig zijn.