211service.com
Steven Pinker test nieuw genetisch scherm
Steven Pinker , een bekende psycholoog en auteur, die ook een beetje een wetenschappelijke cavia , was een van de eerste mensen die een nieuwe genetische screening onderging die het risico voorspelt van een individu om meer dan 100 zeldzame, erfelijke ziekten door te geven. De test, ontwikkeld door Counsyl, wordt nu aangeboden aan wensouders. (Bekijk dit webverhaal voor meer informatie over de test.)
Pinker, die geen kinderen heeft, ontdekte dat zowel hij als zijn vrouw, romanschrijver Rebecca Goldstein, een genetische mutatie hebben die verband houdt met familiale dysautonomie, een zeldzame aandoening van het zenuwstelsel. Dat betekent dat als het paar kinderen had gehad, elk van hen een kans van 25 procent zou hebben gehad om de ziekteverwekkende mutatie van beide ouders te erven en dus de ziekte te ontwikkelen. (Familiale dysautonomie is een zogenaamde Mendeliaanse ziekte, wat betekent dat mensen die slechts één exemplaar van de mutatie dragen, zoals Pinker en zijn vrouw, geen risico lopen.)
Kinderen zijn niet in onze kaarten, daar zijn we een beetje oud voor, zegt Pinker. Maar als we elkaar een paar jaar eerder hadden ontmoet, voordat de test was uitgevonden, hadden we roulette met onze kinderen gespeeld. Nadat ze hun testresultaten hadden vernomen, ondergingen Pinker's broers en zussen en Goldstein's dochters ook tests, waarbij ze ontdekten dat ze geen drager zijn. De ziektegerelateerde variatie komt vaker voor bij Asjkenazische joden.
Pinker, die als wetenschappelijk adviseur van Counsyl fungeert, zegt te hopen dat het paar posterkinderen wordt voor screening. Het feit dat we allebei positief testten op dezelfde ziekte herinnert ons eraan dat dit inderdaad kan gebeuren, zegt Pinker. De kansen zijn laag, maar niet astronomisch laag. En het risico is ernstig genoeg dat mensen gebruik zouden moeten maken van deze technologie.
Pinker is ook een van de eerste leden van het persoonlijke genoomproject, een poging om zowel medische informatie als genoomsequentiegegevens van duizenden mensen te verzamelen.