Tot 40 procent van de DNA-resultaten van genetische tests van consumenten kunnen nep zijn

Categorie: Biotechnologie Geplaatst 27 maart

NAAR nieuwe studie heeft ontdekt dat direct-to-consumer genetische tests, zoals die op de markt worden gebracht door 23andMe, Ancestry.com, Family Tree DNA en MyHeritage, kunnen worden gebruikt om onnauwkeurige resultaten te verkrijgen.

Gegevensdump: De meeste van deze tests gebruiken een techniek die genotypering wordt genoemd om informatie te verstrekken over iemands afkomst, het risico op het ontwikkelen van bepaalde aandoeningen of de status als drager van specifieke ziekten. Sommige bedrijven stellen de ruwe genotyperingsgegevens op verzoek ook beschikbaar aan klanten. Mensen kunnen die gegevens vervolgens tegen betaling naar externe bedrijven brengen om te interpreteren.

Verloren in interpretatie: Wetenschappers van Ambry Genetics, een diagnostisch bedrijf dat ook gegevens van consumenten-DNA-tests interpreteert, keken naar deze ruwe genotyperingsgegevens van 49 mensen. Ze ontdekten dat 40 procent van de varianten die in de onbewerkte gegevens werden vermeld, valse positieven waren, dat wil zeggen dat ze aangaven dat een bepaalde genetische variant aanwezig was terwijl dat niet het geval was. De meeste vals-positieve oproepen waren van kankergebonden genen. In acht gevallen hebben tolkdiensten van derden de aanwezige varianten verkeerd begrepen.

Koper let op: In tegenstelling tot klinische genetische tests die de goedkeuring van een arts vereisen, zijn direct-to-consumer tests niet bedoeld om een ​​diagnose te stellen en bieden ze risico-informatie voor slechts een beperkt aantal aandoeningen. Als een consumenten-DNA-kit een verrassende of opmerkelijke genetische variant aan het licht brengt, adviseren de auteurs mensen om door een arts bestelde genetische tests te zoeken om de resultaten te bevestigen.