211service.com
Van hoop naar realiteit in gepersonaliseerde geneeskunde
Op de laatste pagina's van zijn nieuwe boek over gepersonaliseerde geneeskunde biedt Francis Collins een meeslepende visie op de toekomst via een fictief personage genaamd Hope, geboren op 1 januari 2000. Collins beschrijft een wereld waarin Hope en de meeste andere mensen het hele hun DNA werd gesequenced en geïntegreerd met voorspellende modellen die suggesties doen over voeding, levensstijl en behandelingen om hun gezondheid te optimaliseren. Het resultaat voor Hope is een gezond en productief leven na de leeftijd van 100 jaar.
Nieuwe hoop: De taal van het leven: DNA en de revolutie in gepersonaliseerde geneeskunde , door Francis Collins.
Collins schetst vervolgens een alternatieve wereld voor Hope die lijkt op de onze, waar een disfunctioneel gezondheidszorgsysteem nog geen gepersonaliseerde geneeskunde heeft geïntegreerd. In deze dystopie zijn artsen niet getraind in genomica en betalen betalers geen voorspellende en preventieve tests en protocollen. Hope, die een genetische aanleg heeft voor een hartaanval, valt dood neer tijdens het tuinieren op 50-jarige leeftijd.
Ondanks de oubollige naam Hope, zijn deze pagina's het beste deel van Taal van het leven: DNA en de revolutie in gepersonaliseerde geneeskunde –samen met korte samenvattingen van de belofte van stamceltherapieën en gentherapieën, ook opgenomen in het laatste hoofdstuk: Een visie op de toekomst.
Voor mij was de rest van het boek minder inzichtelijk dan ik had gehoopt. Collins - een hoofdarchitect van het Human Genome Project en nu directeur van de National Institutes of Health - biedt een grondige beschrijving van de hedendaagse genomica. Met een gemakkelijke stijl beschrijft hij hoe genetica de klinische geneeskunde begint te infiltreren, vooral voor zeldzame ziekten die worden veroorzaakt door extreme storingen in het DNA van een persoon, zoals Tay-Sachs, het syndroom van Down en dergelijke.
Hij schrijft hoofdstukken over hoe genetica mensen aanwijzingen geeft over het al dan niet ervaren van bijwerkingen als ze een medicijn nemen, en hoe genetische verschillen tussen mensen licht werpen op veelvoorkomende ziekten zoals diabetes.
Dit is een nuttige update van tientallen andere boeken en populaire artikelen over genomics die de afgelopen jaren zijn geschreven. Echter, met uitzondering van die laatste pagina's, verzuimt het uit te leggen waarom de revolutie in gepersonaliseerde geneeskunde, gepresenteerd in optie één van Hope's mogelijke toekomsten, zo lang duurt. Dit brengt me bij drie klachten die ik heb met het boek van Collins.
De eerste is dat De taal van het leven deelt de tendens van de meeste populaire boeken en media om overdreven enthousiast te zijn over een genoomrevolutie die al jaren lang op belofte en kort op realiteit is. Dit gebrek aan succes is niet voortgekomen uit een gebrek aan proberen. Zoals Collins opmerkt, hebben wetenschappers grote vooruitgang geboekt in het begrijpen van genomica en moleculaire biologie, terwijl bedrijven hard hebben gewerkt om de schat aan informatie die wordt gegenereerd over ons DNA te vertalen in tests en behandelingen die nuttig zullen zijn voor patiënten.
Farmaceutische bedrijven gebruiken moleculaire biologie om meer gerichte medicijnen te ontwerpen, en 23andme en Navigenics verkopen online genetische testdiensten rechtstreeks aan consumenten.
Collins vermeldt dat het ontwikkelen van zogenaamde rationele medicijnen (gebaseerd op kennis van moleculaire interacties in plaats van vallen en opstaan) een uitdaging was, en dat het online aanbieden van DNA-tests voor diabetes, hartaandoeningen en schizofrenie controversieel was. Maar hij vermeldt nauwelijks dat de Amerikaanse Food and Drug Administration slechts een handvol medicijnen heeft goedgekeurd in de ruimte voor gepersonaliseerde medicijnen, of dat direct-to-consumer testen niet veel klanten hebben aangetrokken.
De laatste situatie werd afgelopen herfst duidelijk toen 23andme-medeoprichter Anne Wojcicki op de TED MED-bijeenkomst in San Diego aankondigde dat haar bedrijf het DNA van slechts 30.000 mensen in twee jaar had gesequenced - ondanks overweldigende publiciteit, waaronder het worden genoemd Tijd tijdschrift's Uitvinding van het Jaar 2008.
Deze lauwe publieke reactie kan worden verklaard door de nog steeds hoge kosten voor genetische tests – die steeds goedkoper worden – of door het feit dat deze tests nog volledig moeten worden gevalideerd als nauwkeurige voorspellers van risicofactoren voor ziekte. Het kan ook te maken hebben met een publiek dat de relevantie van DNA-testen buiten zeldzame genetische aandoeningen en forensisch onderzoek in CSI-stijl nog niet heeft gezien of begrepen.
Ik hoopte dat Collins een meer openhartige beoordeling zou geven van waar we staan op de weg naar een echt tijdperk van gepersonaliseerde geneeskunde - wat heeft gewerkt en wat niet.
Wat leidt tot mijn tweede probleem met: De taal van het leven -dat Collins niet gebruikmaakt van zijn ervaring en ons een plan geeft om de grote kloof te dichten tussen onze genomics-uitdagende wereld en Hope's verhoopte toekomst.
Collins schetst de kern van een agenda om de samenleving naar een echt tijdperk van gepersonaliseerde gezondheid te duwen. Hij pleit voor een verhoging van de financiering voor onderzoek (niet verwonderlijk afkomstig van de directeur van de NIH); beter gebruik van elektronische medische dossiers om gegevens te verzamelen die kunnen worden gebruikt om voorspellende modellen voor ziekte te ontwikkelen; verbeteringen in het beleid om een snellere doorstroom van onderzoek naar toepassingen voor patiënten mogelijk te maken; een nadruk op onderwijs, vooral voor artsen en andere medische zorgverleners; en tot slot een meer robuuste bio-ethische discussie over potentieel controversiële innovaties.
Ik begrijp de noodzaak om genomics te blijven uitleggen totdat het publiek het snapt. En Collins gebruikt zijn volksigheid en charme met groot succes, terwijl hij geduldig nog een keer uitlegt wat een nucleotide precies is, en hoe het hebben van een A in plaats van een G iemand vatbaar kan maken voor een hoog risico op darmkanker. Op een gegeven moment moet de discussie echter verschuiven naar een realistische blauwdruk voor actie. Alleen dan krijgt het publiek de les - wanneer genetica niet langer een abstractie is en relevant wordt voor hun leven.
De derde klacht die ik heb met het boek is de overweldigende nadruk op genomics als zijnde: de taal van het leven. Dit verbaast me, aangezien Collins een voorstander is geweest van verschillende programma's bij de NIH die genomica proberen te integreren met andere belangrijke componenten die een persoon maken tot wie ze zijn, en die een krachtige invloed hebben op ziekte, gedrag en andere eigenschappen.
De belangrijkste van deze niet-genomische invloeden op het menselijk leven is de omgeving van een persoon - alles van voeding tot UV-stralen en chemische toxines zoals kwik en pesticiden. Ieder van ons wordt geboren met een genetische blauwdruk, maar dit is zinloos voor de meest voorkomende ziekten zonder begrip van de interactie van de omgeving en onze persoonlijke genetische neigingen voor ofwel gevoeligheid voor of bescherming tegen aanvallen van de wereld waarin we leven.
Collins noemt de rol van het milieu en andere cruciale factoren die onze gezondheid beïnvloeden, waaronder proteomics en de biljoenen microben in ons lichaam, maar slechts terloops.
In 2006 schreef Collins: De taal van God: een wetenschapper presenteert bewijs voor geloof, die dezelfde toegankelijke stijl had als Leven . Collins, een vroom christen, analyseerde en verwierp de argumenten van degenen die evolutie ontkennen en die zich op religieuze gronden verzetten tegen embryonaal stamcelonderzoek. Collins zei dat voor hem God en biologie compatibel zijn - en dat Gods handwerk kan worden gezien in de werking van elke cel, nucleotide en stamcel waarmee wetenschappers in hun laboratoria werken.
Collins trok een breed publiek aan met dat eerste boek toen het op de... New York Times bestsellerlijst voor meerdere weken. Voor een deel was dit vanwege het onderwerp: de eeuwige strijd om geloof en wetenschap met elkaar te verzoenen. Maar het boek van Collins resoneerde ook omdat hij duidelijk een weg voorwaarts uitstippelde voor mensen die worstelden met wat een tegenstrijdigheid leek tussen geloof en wetenschap.
Ik hoop dat Collins schrijft a Taal van het leven II dat gaat over eenzelfde boeg: verder gaan dan uitleg en enthousiasme om ook een duidelijk pad voorwaarts te articuleren, zodat de hoop op gepersonaliseerde geneeskunde die hij op die laatste pagina's beschrijft, werkelijkheid kan worden.