Verbetert DNA-sequencing ons begrip van ziekten?

Tien jaar nadat het menselijk genoom voor het eerst werd gesequenced, moet er nog veel werk worden verzet om dergelijke kennis in medische therapieën te vertalen. Maar hier zijn enkele manieren waarop nieuwe inzichten uit genetische analyse artsen helpen de complexe genetica achter sommige ziekten te begrijpen, waaronder enkele zeldzame aandoeningen.

Onderzoekers sequencen DNA om de genetica te ontsluiten die ten grondslag ligt aan veel ziekten.

Meer populaties

Het vergelijken van genomen tussen populaties heeft onderzoekers inzichten gegeven over mogelijke nieuwe manieren om diabetes type 2 te behandelen. In een studie gepubliceerd in de Tijdschrift van de American Medical Association in juni probeerden onderzoekers meer details te krijgen over de genetica van Latino's, die een hoge prevalentie van de ziekte hebben. De wetenschappers hebben meer dan een decennium besteed aan het sequencen van de exomen - het deel van het genoom dat codeert voor eiwitten - van meer dan 3.700 Mexicanen en in de VS gevestigde Latino's in vier verschillende onderzoeken. Ze ontdekten een variant die bij 2 procent van de Mexicanen met diabetes type 2 voorkwam, maar het risico op de ziekte met vier tot vijf keer verhoogde. De studie werpt het vooruitzicht op dat geneesmiddelen die worden gebruikt om een ​​zeldzame versie van diabetes te behandelen, ook gunstig kunnen zijn voor mensen met de genetische variant die in deze studie is gesignaleerd, hoewel er meer onderzoek nodig is.

Oorsprong ontdekken

Mensen van Ashkenazi-joodse afkomst zijn vatbaar voor zeldzame genetische ziekten zoals cystische fibrose en de ziekte van Tay-Sachs en hebben een relatief hoog risico op meer algemene ziekten zoals Parkinson en borstkanker. Een nieuwe studie in Natuurcommunicatie legt uit hoe onderzoekers de genomen van 128 gezonde Asjkenazische joden analyseerden. Dergelijke informatie zou kunnen worden gebruikt om te bepalen welke veelvoorkomende genetische mutaties in die populatie niet noodzakelijk een ziekte veroorzaken. Todd Lencz, een universitair hoofddocent aan de medische faculteit van Hofstra, en Itsik Pe'er, universitair hoofddocent computerwetenschappen, zeggen dat ze nu tweederde van de valse alarmen kunnen elimineren die Asjkenazische joden anders zouden krijgen door een genetische screeningstest.

Onder de microscoop

DNA-sequentiegegevens kunnen wetenschappers helpen informatie te verzamelen over zeldzame ziekten die mogelijk niet nauwkeurig worden gediagnosticeerd door alleen maar naar de symptomen van patiënten te kijken. Dat was het geval toen twee teams van onderzoekers uit Oostenrijk, de VS en Nederland de mutatie ontdekten achter een nieuw ontdekte aandoening die wordt gekenmerkt door kleinere hersenen en problemen zoals toevallen en motorische defecten. Die problemen waren op zichzelf niet onderscheidend genoeg om de oorzaak aan te wijzen - ze kunnen veroorzaakt zijn door een paar aandoeningen. Maar na het sequensen van het DNA van duizenden kinderen die deze neurologische symptomen hadden (en het sequensen van hun families), vonden de onderzoekers een mutatie in zeven families die niet overeenkwam met een reeds bekende aandoening. De studie werd beschreven in twee papieren gepubliceerd in Cel vorige april.

Inzichten over kanker

Baarmoederhalskanker veroorzaakt meer dan 7 procent van alle sterfgevallen door kanker bij vrouwen wereldwijd , maar wetenschappers hebben weinig geweten over hoe mutaties zich in tumoren vormen en daarom de ziekte veroorzaken, waardoor het potentieel voor medicijnen om het te behandelen wordt beperkt. Om de ziekte beter te begrijpen, hebben onderzoekers van de VS, Mexico en Noorwegen vergeleek de genomen van cervicale tumoren en gezond weefsel van dezelfde patiënten. De onderzoekers vonden 13 mutaties die verband houden met baarmoederhalskanker; acht waren niet eerder in verband gebracht met de ziekte, en van twee was helemaal niet bekend dat ze verband hielden met kanker. Deze bevinding is vooral belangrijk omdat al is aangetoond dat een van die genen een rol speelt bij borstkanker, wat betekent dat baarmoederhalskankerpatiënten baat kunnen hebben bij bestaande therapieën voor die ziekte. De studie verscheen online in het tijdschrift Natuur in december .

De afhaalmaaltijd:

DNA-sequencing begint belangrijke inzichten voor bepaalde ziekten op te leveren, en dergelijke ontwikkelingen zullen toenemen naarmate er de komende jaren meer genetische gegevens beschikbaar komen. De Brits De regering heeft aangekondigd dat het meer dan £ 300 miljoen zal investeren in een project om tegen 2017 100.000 genomen in kaart te brengen en de DNA-gegevens te matchen met medische dossiers.

Heb je een grote vraag? Stuur suggesties naar [email protected].

zich verstoppen