211service.com
Volledige genomics-sequenties 14 genomen
Deze week Volledige genomica van Mountain View, CA, kondigde aan dat het 14 individuele genomen volledig had gesequenced, bijna een verdubbeling van het aantal mensen die bijna elke C, T, A en G in hun lichaam hebben gedecodeerd en gepubliceerd.
Het bedrijf heeft niet gezegd hoeveel deze voorronde van genomische sequencing kostte, hoewel het vorig jaar aankondigde dat het een genoom had gesequenced voor $ 4.000. En CEO Clifford Reid zegt dat het bedrijf binnenkort $ 20.000 per genoom in rekening zal brengen voor een bestelling van acht genomen of meer, en $ 5.000 per stuk voor een bestelling van 1.000 of meer - met variabele prijzen daartussenin. De betrokken sequentietechnologie maakt zich op om één genoom per dag per instrument te laten lopen, zegt Reid, met een nauwkeurigheid die vergelijkbaar is met de sequenties die vorig jaar zijn gepubliceerd met behulp van technologie die is ontwikkeld door het in San Diego gevestigde bedrijf. Verlichten , die ongeveer $ 250.000 in rekening bracht om dat genoom te sequensen.
Tot de klanten van Complete Genomics behoren Duke University, in Durham, NC; Brigham & Women's Hospital, in Boston; het Instituut voor Systeembiologie, in Seattle; en het Broad Institute of MIT en Harvard, in Cambridge, MA. Ik denk dat dit er vooral toe doet omdat het echt is, zegt Robert Cook-Deagan van Duke's Institute for Genome Sciences and Policy. Het is een beetje verbazingwekkend als ze kunnen doen wat ze zeggen.
De sequentie van het volledige genoom van iemand is veel grondiger dan de scans die worden gedaan door bedrijven zoals: 23andMe (ook in Mountain View) en DeCodeMe , in IJsland. Deze bedrijven bieden direct-to-consumer testen van het DNA van een persoon aan voor tussen de $ 399 en $ 985. Maar ze testen slechts ongeveer een miljoen genetische markers van de zes miljard nucleotiden die zich in menselijke cellen bevinden.
Complete Genomics, opgericht in 2006, maakt gebruik van technologie die voornamelijk is ontwikkeld door Chief Scientific Officer Radoje Drmanac, een belangrijke wetenschapper voor het Department of Energy tijdens het Human Genome Project en een medeoprichter van Hyseq, een gen-ontdekkings- en geneesmiddelenbedrijf. De technologie maakt gebruik van array-chips die extreem compact zijn en chemicaliën gebruiken om het DNA te scheiden, speciale enzymen om ze samen te voegen en beeldvormingsmethoden om ze te identificeren - gepatenteerde processen die volgens Reid de kosten drastisch hebben verlaagd.
Maar Complete Genomics houdt zich niet zelf bezig met genetisch onderzoek. In plaats daarvan, zegt Reid, is het een dataleverancier. We zijn volledig agnost in termen van waar de gegevens voor worden gebruikt, zegt Reid.
Het bedrijfsmodel van het bedrijf omvat de verkoop van zijn genomische gegevens en analyse, in plaats van dure sequencers en andere instrumenten. Ons proces zal deze wetenschap openstellen voor een breed scala aan onderzoekers die zich de dure instrumenten nu niet kunnen veroorloven, zegt Reid.
Complete Genomics is een ruimte binnengegaan die door de concurrentie razendsnel wordt, nu bedrijven zich inspannen om een nieuwe generatie sequencing-tools te bieden. Afgelopen zomer kondigde Illumina zijn eigen full-genome sequencing-service aan voor $ 48.000. Andere rivalen zijn onder meer: Knome , gevestigd in Cambridge, MA, en Pacific Biosciences van Menlo Park, CA, dat een nieuw platform heeft dat nanotechnologie en lasers gebruikt om DNA te sequensen dat volgend jaar zal worden gelanceerd.
Ook blijft het onduidelijk wat Complete Genomics gaat doen met alle data die worden geproduceerd. Als onderdeel van zijn pakket biedt het bedrijf aan om een genoom te annoteren met bekende genetische markers die zijn verzameld uit openbare online databases en uit inzichten die zijn verkregen uit het proces van het samenstellen van genomen. Maar er blijft een enorme kloof tussen het vermogen van sequencers om DNA te produceren en het vermogen om uit te zoeken wat al die gegevens betekenen. De functie van het grootste deel van het menselijk genoom blijft een mysterie, evenals het effect van variatie in DNA op eigenschappen en ziekte.
Als de onderzoeksfase nog embryonaal is, ligt de klinische fase, waarin gegevens worden vertaald naar toepassingen die artsen en patiënten kunnen gebruiken, nog verder in de toekomst. De verwachtingen moeten realistisch zijn over wat er aan de kliniek kan worden geleverd, zegt Reid, hoewel hij voorspelt dat bepaalde ontdekkingen snellere doorlooptijden zullen hebben van volledige genoomscan tot kliniek.