Voor $ 999 zet Veritas Genetics je genoom op een smartphone-app

Het genoom van $ 1.000 is een realiteit. Eigenlijk bespaar je een dollar. Het is $ 999.

Een bedrijf uit Cambridge, Massachusetts, Veritas Genetics, zei deze week hoeveel het zal vragen voor een consumentvriendelijke know-your-genome-service die inzicht in uw genetische samenstelling zou combineren met een handige telefoon-app en on-demand videogesprekken met erfelijkheidsadviseurs.

Het bedrijf zei dat een genoomtest, die het in april zal lanceren, in wezen elk ander type genetische test zou moeten vervangen, omdat het in feite alle antwoorden tegelijk biedt. Het zal alle zes miljard letters van het genoom van een persoon bevatten, geanalyseerd door een algoritme om medische predisposities te benadrukken. Consumenten zouden feiten leren, variërend van de dwaze (is hun oorsmeer nat of droog?) tot de potentieel angstaanjagende, zoals of ze zeer pathogene kiembaanmutaties hebben die dingen als kwaadaardige hyperthermie veroorzaken. Ze zullen ook leren of hun genomen mutaties herbergt in 150 genen die verband houden met vatbaarheid voor kanker, zoals de BRCA-genen voor borstkanker.

Voor $ 999 hebben consumenten toegang tot hun genoom via een app.

De meeste genetische tests, zoals die voor het risico op kanker, worden nu afzonderlijk uitgevoerd en kosten een paar honderd tot een paar duizend dollar per stuk. Veritas biedt ook dergelijke tests aan, maar de CEO en medeoprichter van Veritas, Mirza Cifric, zegt dat het nu eenvoudiger wordt om eenvoudig het hele genoom te sequencen.

De service van het bedrijf zal vrijwel zeker de aandacht trekken van de Amerikaanse Food and Drug Administration. In een interview zei Cifric dat genoomgegevens geen vervanging zijn voor een diagnose door een arts. Bovendien is de nauwkeurigheid van de gegevens die Veritas levert minder dan die van sommige van de meer gerichte genetische tests. Het is een screeningstest, het is geen diagnose, zegt Cifric.

Veritas begint in april met het verzamelen van bloed- of spitmonsters van klanten en de eerste zouden hun resultaten in juni moeten hebben, zegt hij. De app, die nog in bèta is, zal knoppen bevatten om DNA-informatie te delen met een coach of trainer, en nieuwsfeeds met medische informatie die zijn aangepast aan de DNA-code van een persoon.

Bij sommige patiënten wordt de sequentie van hun genomen al bepaald omdat ze kanker of een niet-gediagnosticeerde ziekte hebben, of gewoon uit nieuwsgierigheid. Maar het proces is nog niet eenvoudig. Er is een arts nodig om de test te bestellen en de resultaten worden geleverd in een formaat dat voor iedereen die geen expert is, wartaal is. De huidige prijzen lopen $ 6.000 en hoger.

Een genoom van $ 1.000 werd voor het eerst aangekondigd door Illumina in 2014, maar dat verwees naar de kosten om de onbewerkte gegevens over de instrumenten van dat bedrijf te produceren. Wat nieuw is, is dat Veritas de gegevens, samen met de interpretatie, aanbiedt voor een prijs van minder dan $ 1.000.

Tot dusver werden pogingen om DNA-gezondheidsgegevens in handen van consumenten te krijgen belaagd door dalende prijzen, FDA-controle en gebrek aan vraag. Maar bedrijven blijven het proberen omdat ze geloven dat de trend onvermijdelijk is. In februari zei een bedrijf uit Utah, Sure Genomics, het: zou aanbieden een sequencing-service voor $ 2.500, en Illumina ontwikkelt zelf een DNA-app store genaamd Helix die is ontworpen om de toegang tot geninformatie gemakkelijker te maken. J. Craig Venter's startup Human Longevity begon vorig jaar ook met het aanbieden van genoomgegevens aan consumenten, onder meer via hun verzekeringsmaatschappijen.

Om Veritas te gebruiken, moet een arts de test nog steeds bestellen, en klanten zullen telefonisch of via de app een genetische counselingsessie ondergaan. Door een arts in te schakelen, kan Veritas de strikte FDA-voorschriften voor direct-to-consumer DNA-tests omzeilen. In plaats daarvan zegt Veritas dat zijn product onder lossere regels zal vallen voor gewone laboratoriumtests, zoals bloedtellingen of cholesterolwaarden.

Dat is een ontwijking die zeker zal worden onderzocht door regelgevers, vooral wanneer een consumenten-app deel uitmaakt van het product. Andere sceptici zullen zich afvragen of Veritas of iemand anders winst kan maken tegen zulke lage prijzen. We gaan het doen zonder geld te verliezen, belooft Cifric. Hij zegt bijvoorbeeld dat Veritas extra inkomsten zou kunnen verdienen door klanten $ 100 of meer in rekening te brengen voor extra genetische counseling-sessies.

Veritas is een spin-off van een non-profitorganisatie genaamd het Personal Genome Project, die meer dan 10 jaar geleden door wetenschappers van Harvard University is gestart om de interesse in genomica te stimuleren. Dat project spoorde mensen aan om de sequentie te bepalen en om hun gengegevens en informatie over zichzelf openlijk te publiceren voor verder medisch onderzoek.

Het kennen van uw genoom kan enorm waardevol zijn als u levensveranderende informatie ontdekt, zoals een ernstig ziekterisico. Het probleem is dat voor veel mensen het genoom niet de informatie bevat die ze dringend nodig hebben. De gemiddelde persoon kan meer leren door op een weegschaal te gaan staan ​​dan van zijn DNA, volgens sceptici .

Misha Angrist, een professor aan het Duke University Institute for Genome Science and Policy, die een paar jaar geleden zijn eigen genoom liet decoderen door het Harvard-project, zegt dat Veritas veel vragen over zijn test zal moeten beantwoorden, zoals hoe het slecht nieuws zal brengen , hoe het omgaat met DNA waarvan de betekenis onzeker blijft, en wat er met de gegevens van mensen gebeurt als het bedrijf failliet gaat.

Als het om het genoom gaat, zegt Angrist, zit de duivel altijd in de details.

zich verstoppen