VS gaan DNA-onderzoek van één miljoen mensen ontwikkelen

President Barack Obama stelt voor om $ 215 miljoen te besteden aan een precisiegeneeskunde-initiatief waarvan het middelpunt een nationaal onderzoek zal zijn waarbij de gezondheidsdossiers en het DNA van een miljoen vrijwilligers betrokken zijn, zeiden overheidsfunctionarissen gisteren.

Precisiegeneeskunde verwijst naar behandelingen die zijn afgestemd op het genetische profiel van een persoon, een idee dat al verandert hoe artsen kanker en sommige zeldzame ziekten bestrijden.

De Obama plan , inclusief ondersteuning voor studies naar kanker en zeldzame ziekten, maakt deel uit van een verschuiving weg van one-size-fits-all geneeskunde, zei Jo Handelsman, associate director van het Witte Huis Office of Science and Technology Policy, gisteren in een briefing. Ze noemde precisiegeneeskunde een gamechanger die het potentieel heeft om een ​​revolutie teweeg te brengen in de manier waarop we gezondheid in dit land en over de hele wereld benaderen.

Het Witte Huis zei dat het grootste deel van het geld, $ 130 miljoen, naar de National Institutes of Health zou gaan om een ​​bevolkingsonderzoek te doen naar hoe de genen, het milieu en de levensstijl van mensen hun gezondheid beïnvloeden.

Volgens Francis Collins, directeur van de National Institutes of Health, zal de studie nieuwe vrijwilligers werven en gegevens samenvoegen van verschillende grote onderzoeken die al gaande zijn. Details moeten nog worden uitgezocht, zei Collins, maar het onderzoek zou uiteindelijk kunnen leiden tot het volledig decoderen van het genoom van honderdduizenden mensen.

Ambtenaren gaven aan dat patiënten mogelijk meer toegang hebben tot gegevens die over hen zijn gegenereerd dan gewoonlijk het geval is in onderzoeksstudies. Dat komt deels omdat wetenschappers het vermogen nodig hebben om opnieuw contact met hen op te nemen, mochten hun genen interessant blijken te zijn.

We hebben het niet alleen over onderzoek, maar ook over de toegang van patiënten tot hun eigen gegevens, zodat ze volledig kunnen deelnemen aan beslissingen over hun gezondheid die hen aangaan, zei John Holdren, directeur van het White House Office of Science and Technology Policy.

Het Obama-initiatief, dat de president voor het eerst aankondigde tijdens zijn State of the Union-toespraak, wijst ook $ 70 miljoen toe voor DNA-gedreven onderzoek naar kanker en nog eens $ 10 miljoen voor de Amerikaanse Food and Drug Administration, die moeite heeft gehad om genoomtests te reguleren.

Collins zei dat de VS niet proberen een enkele biobank op te richten. In plaats daarvan zou het project gegevens willen combineren van wat hij noemde meer dan 200 grote Amerikaanse gezondheidsstudies die lopende zijn en samen ten minste twee miljoen mensen omvatten. Gelukkig hoeven we niet helemaal opnieuw te beginnen, zei hij. De uitdaging van dit initiatief is om die met elkaar te verbinden. Het is meer een gedistribueerde aanpak dan gecentraliseerd.

Collins waarschuwde dat een gebrek aan interoperabiliteit in medische dossiersystemen en genendatabases het belangrijkste obstakel zou kunnen zijn voor de plannen van de NIH.

Een gebrek aan normen is een van de redenen waarom de VS achterblijft bij sommige Europese landen die al grote, goed georganiseerde onderzoeken hebben die genomica koppelen aan nationale gezondheidsdossiers. Er is ook concurrentie van de private sector, waar precisiegeneeskunde een hot item is waar grote investeringen in worden gedaan.

Een van 's werelds grootste particuliere biobanken, met 800.000 spitmonsters, is bijvoorbeeld eigendom van 23andMe, een startup in Silicon Valley die een soort Facebook van genonderzoek wil worden (zie 23andMe's nieuwe formule: Patiënttoestemming = $ ) .

De ondernemer J. Craig Venter, ooit een rivaal van de NIH bij het sequensen van het eerste menselijke genoom, kondigde een jaar geleden plannen aan om tegen 2020 een miljoen genomen te sequensen met behulp van particuliere financiering (zie Microben en metabolieten voeden een ambitieus verouderingsproject ), en een of ander medicijn bedrijven hebben ook grootschalige sequentieplannen (zie The Search for Exceptional Genomes).

In de afgelopen weken hebben NIH-functionarissen een ontmoeting gehad met beheerders van de Veterans Health Administration, wiens lopende Million Veterans Project al DNA-monsters heeft verzameld van 343.000 voormalige soldaten, en het DNA van 200.000 deelnemers gedeeltelijk heeft geanalyseerd.

Er wordt veel moeite gedaan om dubbel werk te voorkomen, aangezien niemand genoeg geld heeft, en ik zou verwachten dat deze programma's samenwerken, zei Timothy O'Leary, chief research and development officer voor de VA, die al $ 30 miljoen per jaar uitgeeft aan zijn studie. Hij voegde er echter aan toe dat de VA, alvorens gegevens te delen, garanties nodig zou hebben dat de privé-informatie van veteranen geen risico liep.

Als het budget van Obama wordt goedgekeurd, zal de NIH het geld uitdelen aan academische centra. Veel van het geld zal echter doorsijpelen naar technologiebedrijven die zijn ingehuurd om de gegevens op te slaan en te ordenen, evenals naar makers van instrumenten voor gensequentiebepaling. Illumina uit San Diego, dat de meest populaire sequencing-machines verkoopt, zal op korte termijn waarschijnlijk de grootste financiële begunstigde zijn van het plan van Obama.

David Goldstein, directeur van een nieuw instituut voor genoomgeneeskunde aan de Columbia University, noemde het plan van Obama onderdeel van een onomkeerbare drang naar het verkrijgen van meer en meer complete genetische informatie over mensen als onderdeel van de reguliere geneeskunde. Het schrift hangt aan de muur, zei Goldstein. We worden allemaal gesequenced; de vraag is alleen wie het doet en wat ermee wordt gedaan. De uitdaging zal zijn om goede dingen te doen met de data.

zich verstoppen