211service.com
Wanneer de test van een foetus de kanker van een moeder vindt
Biologieprofessor Erin Lindquist zat midden in de les toen ze werd gebeld met de mededeling dat een prenatale test abnormale resultaten had opgeleverd. Lindquist, die 36 was en zwanger van haar tweede kind, had niet-invasieve prenatale tests (NIPT) ondergaan, waarbij naar abnormale chromosomen in haar bloed werd gezocht. Aangezien ongeveer 10 procent van het DNA in het bloed van de moeder afkomstig is van de foetus, wordt deze test gebruikt om foetale genetische afwijkingen op te sporen. De resultaten waren zeer verwoestend, zegt Lindquist: een extra kopie van chromosoom 13 en een ontbrekende kopie van chromosoom 18.
Erin Lindquist met haar zoon Jaxson en dochter Amaya.
Zoals aanbevolen, volgde ze onmiddellijk een vruchtwaterpunctie, een meer invasieve test. Uit de vruchtwaterpunctie bleek dat de foetus normaal was: de NIPT-resultaten waren vals positief. Haar zoon Jaxson werd op 4 oktober 2012 gezond geboren.
Minder dan 48 uur na de geboorte van Jaxson werd bij Lindquist kanker vastgesteld, die uiteindelijk werd geïdentificeerd als een geavanceerde vorm van een zeldzame baarmoederhalskanker die was uitgezaaid naar haar botten. De abnormale chromosomen in de prenatale test waren van haar geweest, niet van haar zoon. Haar was het eerste geval, gepubliceerd in een paper uit 2013 in Prenatale diagnose , waarin de kanker van een moeder zichtbaar was in prenatale testresultaten.
Op maandag is de Tijdschrift van de American Medical Association publiceerde een paper waaruit blijkt dat niet-invasieve prenatale tests hebben gewezen op meerdere gevallen van kanker. De auteurs keken naar prenatale testgegevens van acht moeders met kankerdiagnoses (inclusief Lindquist) om te zien of er tekenen van kanker zichtbaar waren in die testresultaten.
Bij drie van de acht vrouwen leidden de prenatale testresultaten rechtstreeks tot een medisch onderzoek dat de kanker opving (bij de andere vijf vrouwen, waaronder Lindquist, leidden andere symptomen tot de diagnose). Het artikel laat ook zien dat een vloeibare biopsietest in principe kanker kan opvangen voordat andere symptomen optreden. Van de bedrijven die prenatale tests aanbieden, waaronder Sequenom, Natera, Illumina en Ariosa, ontwikkelen in ieder geval Sequenom en Natera ook kankertests.
We moeten vooraf beter communiceren met patiënten zodat we misschien ook iets over hun eigen gezondheid te weten komen, zegt Diana Bianchi van Tufts Medical Center, de eerste auteur van het artikel, die in een adviespanel voor Illumina zit. Vrouwen die de prenatale test doen, wordt dit meestal niet verteld.
Het is ook belangrijk op te merken dat deze test niet is ontwikkeld als een scherm voor kanker, zegt Bianchi. Het detecteert geen kanker.
Een resultaat zoals dat van Lindquist, waarbij chromosoomafwijkingen aan het licht komen, ook al is de foetus normaal, kan door een aantal dingen worden verklaard: de meest voorkomende oorzaak zijn abnormale chromosomen in een deel van de placenta, maar het kan ook een tweeling zijn die op natuurlijke wijze in de placenta is overleden. baarmoeder of abnormale geslachtschromosomen bij de moeder. Nadat we die allemaal hebben doorgenomen, staat kanker een beetje onderaan de lijst, zegt Bianchi.
De auteurs van de studie keken door de dossiers van Illumina, die prenataal testen aanbiedt onder de naam Verifi. Van zo'n 3.700 vrouwen met abnormale resultaten, vonden ze 10 vrouwen van wie de artsen aan Illumina hadden gemeld dat ze een kankerdiagnose hadden gekregen vóór of kort na de geboorte van hun baby's. Ze vroegen toestemming aan acht van de vrouwen om naar hun chromosomen te kijken. (De andere twee werden te ziek geacht om contact op te nemen.)
Vijf van de acht vrouwen, waaronder Lindquist, hadden meerdere gevallen van een volledig chromosoom dat ofwel ontbrak of gedupliceerd was. Het komt zelden voor dat een foetus levensvatbaar is met dit profiel, dus de auteurs suggereren dat als de test meerdere extra of ontbrekende chromosomen vertoont, maternale kanker als een mogelijke oorzaak moet worden beschouwd. Kankercellen kunnen volledige ontbrekende of dubbele chromosomen hebben omdat ze veel meer muteren dan normaal (de niet-kankercellen in het lichaam van de patiënt hebben nog steeds normale chromosomen).
Maanden vóór haar diagnose had Lindquist symptomen zoals een groei in haar baarmoederhals, bekkenpijn en bloedingen, maar aangezien haar uitstrijkjes normaal waren, werden deze problemen toegeschreven aan een poliep en vervolgens aan vleesbomen. Gynaecologen en genetisch adviseurs moeten weten dat prenatale tests kunnen uitwijzen of een vrouw op kanker moet worden gecontroleerd, zegt Lindquist. Het zou me zeker hebben geholpen als ik vroeg was gediagnosticeerd.
Lindquist heeft het afgelopen jaar bestraling en chemotherapie ondergaan voor nieuwe uitzaaiingen in haar hersenen, lever, nieren en alvleesklier. Toen ik vroeg wat haar prognose is, lachte ze en zei: ik snap er geen; ik vraag het niet. Haar kanker is zo zeldzaam dat er niet genoeg gegevens zijn voor voorspellingen.
Om de waarde van screening op kanker te beoordelen voordat de symptomen aanwezig zijn, is het belangrijk om te kijken naar het percentage fout-positieven voor kanker, met andere woorden, het aantal keren dat de test vrouwen vertelt dat ze mogelijk kanker hebben als blijkt dat ze dat niet hebben . Dit artikel kan daar geen antwoord op geven, omdat er geen gegevens zijn over hoeveel vrouwen met meerdere chromosomale afwijkingen in hun NIPT-resultaten geen kanker hadden.
Wat doet de clinicus vervolgens? zegt Bianchi. Is het geldig om een patiënt te informeren dat ze kanker heeft, maar niemand weet waar? Is het geldig om dure, stressvolle tests te bestellen? In een studie gepubliceerd in JAMA Oncologie in juni gingen artsen door met het doen van full-body MRI's van drie moeders om te zien of ze zichtbare kanker konden vinden. Bij alle drie vonden ze een tumor. Maar er is geen bewijs dat dat moet gebeuren, zegt Bianchi.
In een reactie in Natuur in juni benadrukte Bianchi de noodzaak om medische aanbevelingen te ontwikkelen en toestemming van moeders te verkrijgen om meer te weten te komen over hun eigen gezondheid voordat niet-invasieve prenatale tests worden uitgevoerd. Ze zegt dat ze al gevallen heeft gehoord waarin genetische adviseurs vrouwen die valse positieven krijgen voor foetale afwijkingen hebben verteld dat ze kanker kunnen hebben.