Wat heeft het voor zin om genen te patenteren?

Eerder deze maand heeft de American Civil Liberties Union (ACLU) heeft een rechtszaak aangespannen die het recht van Talloze genetica een genetische test voor borstkanker te patenteren. Het pak doet de vraag herleven: moet menselijk DNA eigendom zijn?

Jarenlang hebben octrooibeambten over de hele wereld geworsteld met het toepassen van de bestaande octrooiwetgeving op de ontdekking van genen die beloven krachtige voorspellers van ziekten te zijn. De juridische vraag was: zijn deze ontdekkingen natuurlijke entiteiten die niet kunnen worden geoctrooieerd, of kan een diagnostische test waarbij een bepaald gen is betrokken, worden beschouwd als intellectueel eigendom?

Momenteel heeft het U.S. Patent and Trademark Office het beide kanten op. Het staat niemand toe om mijn eigen specifieke BRCA1-gen te patenteren, maar het stelde Myriad in staat om de sequentie van het gen te patenteren met mutaties die duiden op borstkanker - die vervolgens kan worden vergeleken met de versie van het gen van een andere patiënt om te zien of zij de mutatie draagt patroon.

Nu stelt de ACLU, samen met een brede coalitie van eisers, waaronder artsen, patiëntengroepen en wetenschappelijke verenigingen, dat dit een vergissing was en moet worden teruggedraaid.

De overheid zou particuliere entiteiten geen controle moeten geven over iets dat zo persoonlijk en fundamenteel is voor wie we zijn als onze genen, zei Anthony Romero, uitvoerend directeur van de ACLU, in een verklaring. Bovendien is het verlenen van octrooien die wetenschappelijk onderzoek, leren en de vrije stroom van informatie beperken, in strijd met het Eerste Amendement.

Aanhangers van Myriad's patent stellen dat bedrijven zonder intellectueel eigendom niet het geld zullen uitgeven dat nodig is om genetische tests voor ziekten te valideren, wat miljoenen dollars kan kosten.

Beide standpunten negeren echter de realiteit dat het gebruik van genetica om verschillende ziekten te diagnosticeren een wetenschappelijk onvolwassen technologie blijft. Vorige maand nog, de New England Journal of Medicine merkte op dat duizenden DNA-markers zijn ontdekt en in verband worden gebracht met aandoeningen zoals diabetes en hartaandoeningen, maar deze markers moeten nog klinisch worden getest om te zien of ze echte voorspellers van ziekte zijn.

Tot nu toe is de BRCA1-test van Myriad een van de weinige die klinisch zijn gevalideerd voor het bepalen van een risicofactor voor een veel voorkomende ziekte, deels omdat het bedrijf jarenlang gegevens heeft verzameld om het nut van de test te ondersteunen en artsen te overtuigen om het te gebruiken.

De meeste andere op DNA gebaseerde diagnostische tests hebben een vrij beperkte toepassing. Een dergelijke test wordt bijvoorbeeld gebruikt in combinatie met het medicijn Herceptin voor borstkanker (dat alleen werkt voor vrouwen die het HER2-gen tot overexpressie brengen). Andere DNA-testen worden gebruikt om zeldzame genetische aandoeningen zoals Tay-Sachs en de ziekte van Huntington te identificeren. Zelfs de Myriad-test identificeert een zeldzame versie van borstkanker die voorkomt bij minder dan 10 procent van de 200.000 borstkankerpatiënten die elk jaar worden gediagnosticeerd.

Het ontbreken van veelgebruikte tests kan niet worden toegeschreven aan een gebrek aan octrooien. In de afgelopen jaren heeft het U.S. Patent and Trademark Office toegestaan ​​dat ongeveer 20 procent van de menselijke genen wordt gepatenteerd, inclusief de genen die verband houden met veelvoorkomende ziekten zoals de ziekte van Alzheimer, astma en darmkanker.

Duke University geneticus Robert Cook-Deegan , wie heeft co-auteur verschillende artikelen over genetisch intellectueel eigendom, suggereert dat de wetenschap die deze genetische markers aan ziekten koppelt, gewoon te voorlopig is. De meeste van deze markers hebben een zwakke associatie met ziekte, zegt hij. De ziekten hebben ook complexe oorzaken, waaronder veel verschillende genen en omgevingsfactoren.

Dit alles suggereert dat de opschudding die zich op het punt staat te ontvouwen in de ACLU vs. Myriad-zaak het echte probleem mist, namelijk hoe de duizenden biomarkers die nu in databases wegkwijnen, het beste vooruit kunnen worden geduwd en klinisch kunnen worden gevalideerd.

Ik geloof dat de oplossing een door de overheid geleide inspanning zou kunnen zijn om de ontwikkeling van deze ontluikende wetenschap te financieren en aan te moedigen, in de vorm van ofwel een programma in de trant van het Human Genome Project of subsidies om bedrijven aan te moedigen de sprong te wagen - een methode dat heeft geholpen om het onderzoek, de ontwikkeling en de productie van vaccins nieuw leven in te blazen.

De resultaten van dit klinische validatieproject zouden beschikbaar moeten zijn als een openbare bron die particuliere bedrijven voor een bepaalde periode kunnen leasen als ze ermee instemmen een test te ontwikkelen en op de markt te brengen. Ze zouden regels moeten volgen waardoor anderen hun test tegen een redelijke vergoeding kunnen aanbieden en interpreteren.

De weigering van Myriad om zijn test in licentie te geven, is een belangrijke reden voor de aanklacht ertegen. Dat geldt ook voor het prijskaartje van $ 3.000. Een model van openbare middelen zou ook het verontrustende vooruitzicht verlichten dat zoiets fundamenteels als menselijk DNA eigendom is van particuliere entiteiten - een idee dat in de toekomst misschien niet eens logisch is, aangezien de diagnose van ziekte wijst op een gecompliceerde interactie van genen en andere factoren .

Alternatieven voor het patenteren van genetische tests zullen geen deel uitmaken van het geschil tussen ACLU en Myriad. Maar als onderdeel van een bredere discussie moeten we een betere manier bedenken om de wetenschap vooruit te helpen en creatief te worden met oplossingen voor de eeuwenoude spanning tussen privé-eigendom en openbaar belang.

David Ewing Duncan is de auteur van Experimentele man: wat het lichaam van één man onthult over zijn toekomst, uw gezondheid en onze giftige wereld .

zich verstoppen