211service.com
Ziekte diagnosticeren met een momentopname
Niet zo lang geleden deed een geneticus in Delaware wat genetici doen, en probeerde een diagnose te stellen voor een patiënt met een niet-gediagnosticeerde ziekte.
De arts, Karen Gripp, hoofd van de afdeling Medische Genetica van A.I. duPont Hospital for Children in Wilmington, Delaware, merkte op dat haar patiënt, een peutermeisje, een hoog voorhoofd, dikke wenkbrauwen en een lang philtrum had - de ruimte tussen de neus en de lip. Ze kreeg epileptische aanvallen en had stug, krullend haar, hoewel dat nauwelijks opmerkelijk leek vanwege haar Afro-Amerikaanse etniciteit. Een gespleten gehemelte plus een arachnoïde cyste op haar ruggenmerg waren al gerepareerd toen Gripp werd geroepen om haar te zien.
De symptomen kwamen niet goed overeen met de omstandigheden die Gripp had overwogen.
Veel genetische aandoeningen hebben een gezicht - een onderscheidende constellatie van kenmerken die een aanwijzing geeft voor een mogelijke diagnose. Maar het identificeren van ziekten door het observeren van de kenmerken van een patiënt, een praktijk die bekend staat als dysmorfologie, is een van de grootste uitdagingen voor genetici. De meest bekwame dysmorfologen zijn meestal oudere artsen die in de buurt zijn geweest, wat logisch is; hoe meer patiënten u gedurende uw leven ziet, hoe meer kenmerken u observeert. Maar zelfs de meest ervaren beoefenaars hebben niet elke ziekte gezien die er is.
Als onderdeel van haar speurwerk vroeg Gripp toestemming om een foto van de patiënt te maken en deze te uploaden naar Face2Gene, een softwaretool voor gezichtsherkenning die kan helpen bij de diagnose van zeldzame ziekten. Face2Gene vergelijkt foto's van het gezicht van een patiënt met die van ziektecomposieten en geeft een reeks mogelijke diagnoses terug, van meest aannemelijk tot minst.
Voor Gripp bleek de technologie verhelderend. Het Hajdu-Cheney-syndroom was een van de beste suggesties van Face2Gene voor de peuter. Maar een exome-analyse van de eiwitcoderende genen van het kind onthulde een mutatie die betrokken is bij het laterale meningocele-syndroom, een aandoening waarmee Gripp meer dan vertrouwd was. Ze had er het academische artikel en de GeneReview van de National Library of Medicine over geschreven.
Gespleten lippen zijn geen kenmerk van het laterale meningocele-syndroom, dus Gripp had het aanvankelijk niet als een diagnose beschouwd. Maar de gelijkenis met het Hajdu-Cheney-syndroom hielp haar erop te wijzen. Zo weinig patiënten hebben deze diagnose dat de toekomst van het kind niet duidelijk is. Ze zal overleven, hoewel ze nauwlettend zal worden gecontroleerd op mogelijke neurologische problemen en scoliose, die nauw verband houdt met de aandoening.
Ik bleef kijken naar aandoeningen met een hazenlip, maar dat was een totale rode haring, zegt Gripp, die gelooft dat de kloof niets te maken heeft met de genetische aandoening van het meisje. Je herkent alleen wat je weet. Face2Gene laat me de lijst aflopen en zeggen: 'Hmm, heb ik alles overwogen?'
FDNA, het moederbedrijf van Face2Gene, begon zes jaar geleden nadat de Israëlische medeoprichters hun vorige gezichtsherkenningsbedrijf, Face.com, aan Facebook hadden verkocht. Die technologie is in staat om specifieke individuen te onderscheiden door te worden getraind op meerdere afbeeldingen van die persoon. De technologie van Face2Gene daarentegen identificeert een patroon dat gemeenschappelijk is voor een groep mensen met hetzelfde syndroom; Door die gemeenschappelijke noemer vast te stellen, kan de software een samengesteld beeld creëren dat is gekoppeld aan een aandoening.
Toen CEO Dekel Gelbman in 2010 werd aangenomen, ontmoette hij meerdere beoefenaars en realiseerde hij zich al snel dat gezichtsherkenning de last van niet-gediagnosticeerde ziekten kon helpen verminderen.
Van de meer dan 7.000 bekende genetische syndromen, schat Face2Gene dat tot de helft een duidelijk gezichtspatroon heeft dat kan worden geleerd en gebruikt voor diagnose. Het syndroom van Down is bijvoorbeeld een van de meest voorkomende en is daarom gemakkelijker te diagnosticeren. Maar zeldzamere omstandigheden kunnen uitdagender zijn. Stel je voor dat je een geneticus bent en je hebt je eigen opslagplaats van beelden in je hersenen volgens wat je hebt gezien en getraind in, zegt Gelbman. Je kunt niet alles weten. Je vermogen om een beeld op te roepen of deze patronen in je hoofd te proberen te vergelijken is beperkt. Dus hoe democratiseer je dit?
Face2Gene verzamelt gegevens van genetici. Hoewel de technologie gratis is voor aanbieders, wil Gelbman farmaceutische bedrijven in rekening brengen voor toegang tot hulp bij het ontdekken en ontwikkelen van geneesmiddelen. Hoe meer mensen gegevens invoeren in Face2Gene, hoe meer het systeem leert welke gelaatstrekken bij welke ziektebeelden horen. Gelbman zegt dat 60 procent van de klinisch genetici en genetisch adviseurs wereldwijd de technologie heeft gebruikt.
De mobiele app fotografeert automatisch een patiënt, uploadt die foto naar een server en analyseert de gelaatstrekken binnen enkele seconden om een lijst met syndromen te genereren die overeenkomen met geïdentificeerde overeenkomsten. Elk syndroom gaat vergezeld van informatie uit de London Medical Databases, die syndromen beheert en een verzameling afbeeldingen van dysmorfologie bijhoudt.
Gebruikers kunnen het gezicht van hun patiënt op het gezicht van een ziekteprototype plaatsen en op een hittekaart klikken die de gezichtsgebieden onthult die het meest overeenkomen met een representatief beeld van een bepaald syndroom. Ze kunnen ook kenmerken taggen die aanwezig zijn bij hun patiënt, waardoor de lijst met mogelijke syndromen opnieuw wordt berekend.
De volgende stap voor FDNA is verder werken aan het bepalen van gelaatstrekken voor verschillende medische aandoeningen, met name autisme. We willen weten of we een gezicht kunnen vinden voor fragiele X, zegt Gelbman, verwijzend naar de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking bij jongens. We zullen zien wat we kunnen vinden.