211service.com
Zoeken naar nieuwe medische behandelingen Nul in op genetische superhelden
Tomi One
Er wordt gejaagd op mensen die gezond zijn, ook al zeggen hun genen dat dat niet zo zou moeten zijn.
Een massale zoektocht door genetische databases heeft bewijs gevonden voor meer dan een dozijn genetische superhelden, mensen wiens genomen ernstige DNA-fouten bevatten die verwoestende kinderziekten veroorzaken, maar die zeggen dat ze niet ziek zijn.
De nieuwe studie maakt deel uit van een trend om het DNA van ongewoon gezonde mensen te bestuderen om te bepalen of er iets over hen is dat kan worden ontdekt en gebotteld als een behandeling voor alle anderen.
Er zijn al aanwijzingen van grote families die lijden aan genetische ziekten dat sommige leden anders of helemaal niet worden getroffen. De huidige studie nam een andere benadering, het doorzoeken van DNA-gegevens verzameld op 589.306 meestal niet-verwante individuen, en is de grootste genoomstudie tot nu toe, volgens de Icahn School of Medicine van Mount Sinai in New York.
Er is lang niet genoeg aandacht besteed aan het kijken naar het genoom van gezonde mensen, zegt Eric Topol, cardioloog en genwetenschapper bij het Scripps Institute. Dit bevestigt dat er veel mensen zijn die ziekte zouden moeten vertonen, maar dat niet zijn. Het is een les uit de natuur.
De onderzoekers, geleid door Stephen Friend, president van Sage Bionetworks, een non-profitorganisatie gevestigd in Seattle, en genoomwetenschapper Eric Schadt van Mount Sinai, rapporteerden vandaag in Natuur Biotechnologie hoe ze op zoek waren naar mensen met mutaties in een van de 874 genen die hen zouden veroordelen tot een kindertijd vol pijn of ellende, maar wiens medische dossiers of zelfrapportages geen probleem aangaven.
Uiteindelijk vonden ze 13 mensen die kwalificeren als genetische superhelden, maar die op grond van medische privacyovereenkomsten geen contact met hen konden opnemen. Dat betekende dat de wetenschappers niet konden ontdekken wat er eigenlijk anders aan hen was. Het is alsof je de doos hebt gekregen en de verpakking niet kunt verwijderen, zei Friend vorige week tijdens een teleconferentie in de media.
Het team raadpleegde DNA-gegevens van bijna 400.000 mensen die werden verstrekt door 23andMe, het direct-to-consumer testbedrijf. Het team gebruikte ook meer gedetailleerde genoominformatie die werd bijgedragen door BGI, een groot genoomcentrum in China, en het Ontario Institute for Cancer Research.
De beste aanpak om grote aantallen veerkrachtige individuen te ontdekken, is het delen van gegevens op wereldwijde schaal, waarbij veel sequentieprojecten betrokken zijn, zegt Daniel MacArthur, die een gepoolde DNA-database ontwikkelde bij het Broad Institute in Cambridge, Massachusetts, waarvan hij zegt dat er ook bewijs is van veerkrachtige individuen.
Sommige bedrijven, waaronder het biotechnologiebedrijf Regeneron (zie The Search for Exceptional Genomes), zijn al begonnen met grote zoektochten naar mensen van wie de genen hen lijken te beschermen tegen ziekten. De focus van Regeneron ligt op veelvoorkomende ziekten zoals hartaandoeningen en diabetes.
Mayana Zatz, een geneticus in Sao Paulo, Brazilië, die grote families bestudeert die getroffen zijn door erfelijke ziekten, zegt dat ze gevallen heeft gevonden waarin mensen het genetische lot lijken te ontwijken. Ze vond bijvoorbeeld twee Braziliaanse halfbroers met dezelfde mutatie die spierdystrofie veroorzaakt, maar terwijl de ene op negenjarige leeftijd in een rolstoel zat, is de andere 16 en heeft geen symptomen.
Zatz zegt dat de reden een ander gen kan zijn dat de patiënt redt, of misschien omgevingsfactoren. Ze zegt dat vrouwen vaker veerkrachtig zijn dan mannen, hoewel de reden niet duidelijk is.
Friend zegt dat zijn buitengewoon grote pilootstudie bedoeld is om te bepalen of dezelfde soort ontdekkingen gedaan door te kijken naar getroffen families, kunnen worden gedaan door grote DNA-databases te baggeren. Het doel was om te zien of de technologie klaar is en de moeite waard is, en we denken dat het antwoord ja is, zegt hij.