De vrouw wiens brein de Alzheimer van haar familie afweerde

Categorie: Biotechnologie Geplaatst nov 04

Een zeldzame genetische mutatie heeft mogelijk een vrouw gered van het krijgen van de ziekte van Alzheimer, en nu zijn medicijnontwikkelaars geïnteresseerd, volgens de New York Times .

De dwaasheid: De ontdekking werd gedaan bij het bestuderen van een uitgebreide familie in de bergen van Colombia die lijden aan een vroege vorm van de ziekte van Alzheimer. Vanwege een gendefect door de familie gaan , velen worden ziek rond hun veertigste en sterven rond de 60. Ze noemen het La Bobera, of de dwaasheid, volgens de Times.

De vrouw die gespaard bleef: Nu zeggen onderzoekers dat ze een vrouw hebben gevonden die op mysterieuze wijze werd gespaard, en ze denken te weten waarom. De vrouw, die in Medellín woont (en anoniem blijft), ervoer geen verlies van mentale vermogens tot ze de 70 gepasseerd was, hoewel haar hersenen vol zaten met de plakkerige amyloïde plaques die gewoonlijk worden geassocieerd met de hersenziekte.

Mutatie opslaan: Onderzoekers rapporteren vandaag in het tijdschrift Natuurgeneeskunde ze hebben een goede inschatting van wat haar hersenen beschermde. De vrouw, zeggen ze, heeft een tweede zeldzame mutatie in een ander gen, APOE genaamd, dat haar lijkt te hebben beschermd.

Het is een tegengif? Ja: op genetisch niveau lijkt het genoom van de vrouw zowel de oorzaak van de ziekte van Alzheimer als het tegengif ervoor te bevatten.

Dat is belangrijk omdat het medicijnmakers nieuwe ideeën zou kunnen geven om de ziekte bij de rest van ons te stoppen. Wetenschappers weten al dat welke versie van het APOE-gen iemand heeft het risico op dementie beïnvloedt. Sommigen overwegen zelfs gentherapie om mensen gezondere versies van APOE te geven. Nu lijken onderzoekers via één persoon te hebben gevonden wat de optimale versie zou kunnen zijn.