211service.com
Een nieuwe DNA-test zoekt naar 190 ziekten in de genetische code van uw pasgeborene
Howard Ignatius | Flickr
Met behulp van een uitstrijkje van speeksel van de wang van een pasgeborene, zal een nieuwe DNA-test de genen van de baby onderzoeken om te zoeken naar 193 genetische ziekten , zoals bloedarmoede, epilepsie en stofwisselingsstoornissen.
De test van $ 649 is bedoeld voor gezonde baby's, als aanvulling op bestaande screeningtests.
In de VS beveelt de overheid een screeningstest voor pasgeborenen aan die minimaal 34 aandoeningen zoekt (hoewel sommige staten ook aanvullende vereisten hebben). De standaardtest omvat een klein bloedmonster dat uit de hiel van een baby wordt genomen.
Eric Schadt, CEO van Sema4, het bedrijf achter de test, zegt dat sommige ouders misschien meer informatie willen over de genen van hun kind dan deze standaardtest oplevert. Sommige mensen lijden jarenlang voordat ze een juiste diagnose krijgen voor een aantal van de ziekten die de test van zijn bedrijf dekt, zegt hij.
Als je bij de geboorte enkele van de meest voorkomende aandoeningen kunt onderzoeken, krijg je een beter begrip van de gezondheid van je kind, zegt Schadt. We denken dat ouders het beste voor hun kinderen willen en alles zullen doen om hun kind een zo gezond mogelijk leven te geven.
Verwant verhaal
Verwant verhaal Alle voorwaarden waarnaar de Sema4-test zoekt - het gebruikt DNA-sequencing om een subset van genen te onderzoeken, in plaats van het hele genoom - hebben al een soort van behandeling beschikbaar. De test analyseert ook hoe een baby waarschijnlijk zal reageren op 38 medicijnen die gewoonlijk in de vroege kinderjaren worden voorgeschreven.
Schadt zegt dat iedereen de Sema4-test online kan bestellen, en een arts bij het bedrijf keurt het goed. De test wordt nog niet gedekt door de verzekering.
Het probleem is dat, zelfs als een baby een mutatie in een gen heeft, het jaren kan duren voordat de symptomen verschijnen. En soms kan een kind een mutatie dragen, maar nooit de bijbehorende ziekte ontwikkelen. Dat is een van de redenen waarom DNA-sequencing nog geen routine is voor kinderen en volwassenen die momenteel gezond zijn.
Dat roept een grote vraag op: is een test als Sema4 altijd een goede zaak?
Voor veel gezinnen is dit het soort ding dat een blik wormen kan openen waar het niet noodzakelijkerwijs ten goede komt aan de ouder of het kind, zegt Laura Hercher, een geneticus aan het Sarah Lawrence College.
In sommige gevallen kunnen de resultaten van de test angst en verwarring veroorzaken bij ouders en leiden tot onnodige tests en procedures voor kinderen, zegt ze: je plaatst ouders in een vreselijke positie, omdat ze niet weten of ze moeten wachten tot het kind is ziek om in sommige gevallen draconische behandelingen te doen.