Voorspelt uw genoom uw gezicht? Nog niet helemaal

Proceedings van de National Academy of Sciences, MIT Technology Review

Maandag heeft het Californische genenjachtbedrijf Human Longevity een paper gepubliceerd met de gedurfde bewering dat het individuen kan identificeren die hun genomen gebruiken om te voorspellen hoe hun gezicht eruitziet.

De bewering - dat je DNA kan worden gebruikt om een ​​foto-achtige reconstructie van jou te maken - heeft potentieel grote implicaties. Het zou de politie in staat stellen om verdachten uit een opstelling te halen met behulp van een bloedvlek en het zou betekenen dat geen enkel genoom dat voor onderzoek wordt verzameld, echt privé is.

Maar een vernietigende reactie op de gezichtsvoorspelling van wetenschappers op sociale media is waarschijnlijk niet wat de oprichter van Human Longevity, de beroemde genomics-expert J. Craig Venter, in gedachten had.

Volgens twee experts die de krant hebben beoordeeld - en een voormalige werknemer - kan Venter niet echt een persoon uit een menigte kiezen met behulp van een genoom, en zijn rapport had moeite om een ​​uitgever te vinden.

Craig Venter kan geen gezichten voorspellen, zei Yaniv Erlich, de Chief Scientific Officer van MyHeritage.com, een genealogische website, botweg op Twitter. Om het punt te maken, Erlich Geplaatst Venter's voorspelling van zijn eigen gezicht, waarbij hij opmerkte dat het meer op acteur Bradley Cooper leek dan op de bioloog die ondernemer werd.

Het team van Venter gebruikte genoomgegevens om gezichtsvorm, oog- en haarkleur te voorspellen, en zelfs hoe je stem klinkt, en versmolt ze tot afbeeldingen waarvan ze zeiden dat ze nauwkeurig genoeg waren om opnieuw te identificeren wiens genoom het was.

Maar sceptici zeggen dat Human Longevity het ras en geslacht van een persoon gebruikt - gemakkelijk te meten met eenvoudigere DNA-tests en geen nieuw idee - om foto's te maken die gemiddelde gezichten weergeven, niet specifieke, zoals het bedrijf zei.

Verwant verhaal

Verwant verhaal Genonderzoek en computergebruik in Silicon Valley-stijl beginnen samen te smelten.

Met behulp van zijn methode meldde het bedrijf dat het ongeveer 70 procent van de tijd de juiste persoon kon kiezen uit een reeks van 20 foto's. Maar na het weggooien van mensen van een ander geslacht en ras dan het onderwerp, daalde de nauwkeurigheid drastisch. Gebruikt om een ​​specifieke Europese man te kiezen uit een line-up van 20 andere Europese mannen, had het 11 procent van de tijd gelijk.

De gezichtsvoorspelling voorspelt gewoon het gemiddelde gezicht voor uw race. Je zult altijd zeggen: 'Wauw, dat lijkt op mij', zegt Jason Piper, een genetica-expert die bij Human Longevity werkte. Piper, die wordt vermeld als auteur van het artikel maar nu in dienst is van Apple, ging ook naar Twitter om zijn conclusies als onterecht te bekritiseren.

Hoge inzet

De gezichtsstudie was bedoeld om de mogelijkheden van Human Longevity te laten zien, die ongeveer $ 300 miljoen heeft opgehaald om een ​​miljoen menselijke genomen te sequensen. Het businessplan: creëer de grootste DNA-database ter wereld en ontketen de kracht van het genoom om gezondheidsvoorspellingen te doen.

De poging om privé-geninformatie te vergaren, weergalmde de controversiële rol van Venter in het oorspronkelijke Human Genome Project, toen hij met wetenschappers uit de publieke sector racete om een ​​eerste ontwerp te voltooien. Zijn poging in die tijd om via zijn voormalige bedrijf Celera een Bloomberg van DNA-gegevens te creëren, mislukte.

Met zijn nieuwe onderneming hielpen de grote naam en ambitie van Venter hem opnieuw om sterren aan te trekken, zoals machine-learningspecialist Franz Och, die vanuit Google kwam om gegevens te kraken. Bij een Health Nucleus in San Diego begon Venter ultra-gedetailleerde medische onderzoeken aan te bieden die maar liefst $ 25.000 kosten. Inbegrepen zijn een genoomuitlezing en een gepersonaliseerde wetenschappelijke poster met de genen van een klant.

Het gezichtsvoorspellingsproject werd ondernomen om de waarde van die aanbiedingen aan te tonen. Immers, als Venter je gezicht kan afdrukken vanuit je DNA, dan moeten de medische onderzoeken van Human Longevity de moeite waard zijn. Als ik u vertel dat u een risico loopt op hartaandoeningen en u statines moet gebruiken, hoe kunt u dan zeker zijn? zegt Pijper. Als [het bedrijf] kan voorspellen hoe de klant eruitziet, is dat een grondwaarheid voor vertrouwen.

Eigenschappen raden

In de genetica worden eigenschappen zoals de kleur van je ogen of het cholesterolgehalte fenotypes genoemd. Deze fenotypen worden in meer of mindere mate bepaald door uw specifieke DNA of genotype.

Dat is de reden waarom het identificeren van iemands gezicht aan de hand van hun DNA niet alleen theoretisch mogelijk is, maar waarschijnlijk over een paar jaar mogelijk zal zijn, zegt Mark Shriver, die op de afdeling antropologie van Penn State aan de voorspelling van genen werkt. Ik denk dat het zeker in onze toekomst ligt, zegt hij.

Wetenschappers hebben echter nog werk te doen om precies te weten hoe je DNA bijvoorbeeld de lengte van je neus of de breedte van je mond of het timbre van je stem beïnvloedt. Shriver denkt dat het artikel van Venter niet veel heeft toegevoegd aan wat al kan worden voorspeld met behulp van bestaande DNA-tests die je etnische samenstelling en geslacht meten.

Noem het voorspellen vanuit het genoom is wat er mis is, zegt Shriver. De belangrijkste boodschap is veel te overdreven. Ze hadden gewoon niet genoeg mensen om de genen te vinden die mensen onderscheiden. Dit is niet de krant die mensen ervan gaat overtuigen dat dit de privacy schaadt of forensisch onderzoek helpt.

Privacyvraag

Sinds de start in 2013 heeft Human Longevity verschillende medewerkers verloren of ontslagen. Zo werkt de helft van de auteurs van het nieuwe artikel niet meer bij het bedrijf. Och, de Google-ster, vertrok na een korte tijd voor het bloedtesten van startup GrailBio. Ook verdwenen zijn de voormalige chief scientist en chief information officer.

Een woordvoerder van Human Longevity zei dat een dergelijke omzet normaal was. In antwoord op vragen over zijn paper bracht het bedrijf dinsdag een verklaring uit waarin het opmerkte dat zijn dataset, gebaseerd op 1.061 mensen, niet extreem groot was en dat grotere cohorten nodig zouden zijn om veel nauwkeurigere voorspellingen en identificaties te doen.

In zijn verklaring bevestigde het bedrijf echter zijn betwiste bewering: als je een genoom uit het publieke domein hebt, kunnen onderzoekers een foto van dat individu genereren en zo die persoon identificeren.

De krant van Venter had geen gemakkelijke tijd om een ​​uitgever te vinden. Shriver zegt dat hij optrad als recensent van de krant voor Wetenschap , het toonaangevende Amerikaanse wetenschappelijke tijdschrift, waar het tweemaal werd beoordeeld en uiteindelijk werd afgewezen. Het werd in plaats daarvan op maandag gepubliceerd in de Proceedings van de National Academy of Sciences .

Bij de berichtgeving over zijn resultaat in de pers had Venter ook kritiek op sommige wetenschappers door gezichtsvoorspelling te gebruiken om te argumenteren dat genoomgegevens - met name openbare gegevens - een serieus nieuw privacyrisico inhouden. Namelijk, als iemand toegang had tot uw geanonimiseerde genoom, zouden ze het misschien aan u kunnen koppelen door een foto te genereren.

Ik heb altijd tegen mensen gezegd dat je genoom meer is dan alle andere nummers in je leven die je identificeren: je creditcardnummer, je geboortedatum, je adres, je sofinummer, vertelde Venter aan de San Diego Union Tribune .

Dat privacyargument kan echter worden gezien als eigenbelang, aangezien Venter's punt is dat privédatabases, zoals die van hem, eerder de nodige bescherming bieden.

Piper, de voormalige medewerker van Human Longevity, zegt dat hij besloot om over de krant te praten omdat hij het niet eens is met het privacyargument van Venter. Genomics-privacy is belangrijk. Maar dit is niet hoe je het moet benaderen. Het is niet dat we niet kunnen delen. Zo kun je zonder angst delen, zegt Piper. De algemene boodschap van de krant is niet iets waar ik het mee eens ben.

zich verstoppen